Test Listesi
Arama Sonuçları
| SIRA NO | TEST ID | TEST ADI | TEST GRUBU | NUMUNE KAP TÜRÜ | ÖRNEK TÜRÜ | ÇALIŞMA YÖNTEMİ | TEST İÇERİĞİ | ÖRNEK MİKTARI | SAKLAMA KOŞULLARI | TAŞIMA KOŞULLARI | ÇALIŞMA/ RAPORLAMA SÜRESİ | ÇALIŞMA GÜNÜ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 1 | 38862 | ABL1 Geni T3151 Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABL1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 | 37601 | ABL1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABL1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3 | 37608 | ADA Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ADA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 4 | 37728 | Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hedef Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | MEFV | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 5 | 37931 | Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | FGFR3 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 6 | 37631 | ALK (2p23) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Solid Doku | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 7 | 38006 | APC Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | APC | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 8 | 38777 | Apert Sendromu (FGFR2 Geniz Hedef Mutasyon Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 9 | 38060 | ARSA Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ARSA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 10 | 35590 | ARSB Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ARSB | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 11 | 39152 | Artrogripozis İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACTA1,ADAMTS10,ADGRG6,ALG3,ANTXR2,ASCC1,ASXL1,ATAD1,ATP1A2,B3GALNT2,B4GAT1,BICD2,CACNA1E,CHAT,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CHST14,CNTNAP1,COASY,COL12A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COLQ,CRLF1,DAG1,DHCR24,DNM2,DOK7,DPAGT1,DPM2,DYNC1H1,EBP,ECEL1,ERCC5,ERCC6,ERCC8,EXOSC3,FAM20C,FBN2,FGFR2,FGFR3,FKBP10,FKRP,FKTN,FLNB,FLNC,GBA,GBE1,GLDN,GLE1,GMPPB,HSPG2,IRF6,ISPD,KAT6B,KIAA1109,KIDINS220,KLHL40,KLHL41,KLHL7,LAMA2,LARGE1,LGI4,LMOD3,LMX1B,MAGEL2,MTM1,MUSK,MYBPC1,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYL1,NALCN,NEB,ORAI1,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PFKM,PIEZO2,PLOD1,PLOD2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,POR,PRG4,RAPSN,RIPK4,RYR1,SCARF2,SCN1A,SCN4A,SELENON,SKI,SLC18A3,SLC5A7,SLC6A9,SMAD3,SMAD4,SMN1,SMPD4,STAC3,STIM1,SYNE1,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2,TMEM5,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TOR1A,TPM2,TPM3,TRIP4,TRPV4,TSEN54,TTN,UBA1,VAMP1,VIPAS39,VPS33B,ZC4H2,ZMPSTE24 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 12 | 39153 | Ataksi İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AAAS,ABCB7,ABHD12,ADGRG1,AFG3L2,AMPD2,ANO10,AP1S2,APTX,ARSA,ATCAY,ATM,ATP1A3,B3GALNT2,CA8,CACNA1A,CACNA1G,CACNA2D2,CAMTA1,CASK,CHMP1A,CLCN2,CLN6,CLP1,COQ8A,COX20,CP,CTBP1,CWF19L1,CYP27A1,CYP2U1,DARS2,DDHD2,DKC1,DNAJC19,DNAJC5,DNMT1,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,ELOVL4,EPM2A,EXOSC3,FGF14,FKRP,FKTN,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FXN,GBA2,GFAP,GJC2,GMPPB,GOSR2,GPAA1,GRID2,GRM1,HEXA,HEXB,ISPD,ITPR1,KCNA1,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KIF1C,LARGE1,LARS2,MARS2,MMACHC,MORC2,MRE11,MTTP,NHLRC1,NKX6-2,NPC1,NPC2,OPA3,OPHN1,PAX6,PDYN,PEX16,PLA2G6,PMPCA,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR3A,POMGNT1,POMGNT2,POMT1,POMT2,PRKCG,PRNP,PRRT2,PTF1A,RARS2,RELN,RNF170,RNF216,ROBO3,SACS,SAR1B,SCN8A,SEPSECS,SETX,SIL1,SLC1A3,SLC2A1,SLC9A6,SNX14,SPG7,SPTBN2,SRD5A3,STUB1,SYNE1,TGM6,TINF2,TMEM240,TMEM5,TOE1,TPP1,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TTBK2,TTC19,TTPA,TUBA1A,TUBB2B,TUBB3,TUBB4A,TWNK,UCHL1,VLDLR,VPS13D,VRK1,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 13 | 37641 | ATM (11q22.3) Delesyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 14 | 37195 | ATM Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ATM | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 15 | 38000 | ATP7B Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ATP7B | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 16 | 39516 | AVENIO Tümör Doku CGP kiti | Moleküler Genetik | Steril Kap | Solid Doku | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 17 | 39324 | Avenio ctDNA Genişletilmiş Panel (Likit Biyopsi) | Moleküler Genetik | Steril Kap | Likit Biyopsi | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 18 | 39323 | Avenio Tümör Dokusu Genişletilmiş Panel (Solid Doku) | Moleküler Genetik | Steril Kap | Solid Doku | Direkt | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 19 | 39093 | AVP Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AVP | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 20 | 39111 | Bilinen Mutasyon Analizi 1 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 21 | 39113 | Bilinen Mutasyon Analizi 2 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 22 | 38030 | Bilinen Mutasyon Analizi 3 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24 ˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 23 | 38139 | Bilinen Mutasyon Analizi 4 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24 ˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 24 | 38056 | Bilinen Mutasyon Analizi 5 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 25 | 37929 | Bilinen Mutasyon Analizi 6 | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 26 | 37733 | BRAF Hedef Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | BRAF | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 27 | 35185 | BRAF V600E Analizi^ | Moleküler Genetik | Genetik Tüp Çeşidi | Likid Biyopsi | Real Time PCR | BRAF | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 28 | 39363 | BRCA 2 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | BRCA2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 29 | 34419 | BRCA1 Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 30 | 39362 | BRCA1 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | BRCA1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 31 | 37609 | BRCA1-2 Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | BRCA1,BRCA2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 32 | 34420 | BRCA2 Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 33 | 34508 | BTD Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | BTD | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 34 | 38273 | Burkitt Lenfoma FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 35 | 39146 | CALR (Calreticulin) Gen Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 36 | 39088 | CFH Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | CFH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 37 | 37994 | CFTR MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | CFTR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 38 | 34883 | CFTR Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 39 | 39226 | c-KIT Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 40 | 39226 | c-KIT Ekzon 17 Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | KIT | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 41 | 37972 | CKS1B/CDKN2C(P18) Delesyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 42 | 37610 | CLCN1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | CLCN1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 43 | 37993 | CMT Tip 1A-PMP22 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | PMP22 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 44 | 37992 | cMYC (8q24.21) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 45 | 37612 | COL1A1, COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | COL1A1,COL1A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 46 | 37980 | Cri-du-chat Sendromu (5p15) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 47 | 34678 | CYP21A2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | CYP21A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 48 | 37939 | CYP21A2 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | CYP21A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 49 | 37797 | DEB Testi-Fanconi Anemisi | Postnatal Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 21 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 50 | 37966 | Del 13q14.2 (RB1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 51 | 37642 | Del 13q14.3 (DLEU2) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 52 | 37644 | Del 20q12 (PTPRT) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 53 | 37645 | Del 5q31.2 (EGR1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 54 | 37646 | Del 7q31.2(TES) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 55 | 38264 | DiGeorge II (10p14) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 56 | 38262 | DiGeorge Sendromu (TBX1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 57 | 38262 | DiGeorge Sendromu (TBX1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 58 | 38261 | DiGeorge Sendromu (VCFS N25) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 59 | 37650 | DiGeorge Sendromu (VCFS TUPLE1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 60 | 39513 | Distoni İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACTB,ADAR,ADCY5,AFG3L2,ANO3,AP1S2,APTX,ARSA,ARX,ATM,ATN1,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP6AP2,ATP7B,AUH,BCS1L,C19orf12,CACNA1A,CACNB4,CHCHD2,CHMP2B,COX10,COX15,CP,CSF1R,CYP27A1,DCAF17,DCTN1,DDC,DNAJC6,FBXO7,FOXG1,FTL,GAMT,GBA,GCH1,GFAP,GLB1,GNAL,GRN,GTPBP2,HPCA,HPRT1,HTRA2,KIAA1161,KMT2B,L2HGDH,LRRK2,LYST,MAPT,MECR,NKX2-1,PANK2,PARK7,PDE10A,PDE2A,PDGFB,PDGFRB,PINK1,PLA2G6,PLP1,PNKD,PPP2R5D,PRKRA,PRNP,PRRT2,QDPR,RAB39B,RNF216,SERAC1,SGCE,SLC19A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC30A10,SNCA,SPG11,SPR,SUCLA2,SYNJ1,TBK1,THAP1,TIMM8A,TOR1A,TUBB4A,VPS13A,VPS35,WDR45,XPR1,YY1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 61 | 39513 | Distoni İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACTB,ADAR,ADCY5,AFG3L2,ANO3,AP1S2,APTX,ARSA,ARX,ATM,ATN1,ATP13A2,ATP1A2,ATP1A3,ATP6AP2,ATP7B,AUH,BCS1L,C19orf12,CACNA1A,CACNB4,CHCHD2,CHMP2B,COX10,COX15,CP,CSF1R,CYP27A1,DCAF17,DCTN1,DDC,DNAJC6,FBXO7,FOXG1,FTL,GAMT,GBA,GCH1,GFAP,GLB1,GNAL,GRN,GTPBP2,HPCA,HPRT1,HTRA2,KIAA1161,KMT2B,L2HGDH,LRRK2,LYST,MAPT,MECR,NKX2-1,PANK2,PARK7,PDE10A,PDE2A,PDGFB,PDGFRB,PINK1,PLA2G6,PLP1,PNKD,PPP2R5D,PRKRA,PRNP,PRRT2,QDPR,RAB39B,RNF216,SERAC1,SGCE,SLC19A3,SLC20A2,SLC2A1,SLC30A10,SNCA,SPG11,SPR,SUCLA2,SYNJ1,TBK1,THAP1,TIMM8A,TOR1A,TUBB4A,VPS13A,VPS35,WDR45,XPR1,YY1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 62 | 37736 | DMD MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | DMD | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 63 | 39235 | DMD Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | DMD | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 64 | 38157 | DPYD Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | DPYD | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 65 | 39214 | EGFR Geni Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 66 | 37376 | EGFR Hedef Mutasyon Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Likid Biyopsi | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 67 | 39145 | Ekzonik Profillendirme Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 4119 gene bakılmaktadır. | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 68 | 38163 | ELANE Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ELANE | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 69 | 38163 | ELANE Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | ELANE | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 70 | 39379 | Endokrin İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCC8,ACAT1,AGL,AKT2,AKT3,ALDOA,ALDOB,ALG3,ALG6,ALMS1,APPL1,ARL6,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BLK,BSCL2,BTD,CEL,CEP19,CEP290,CISD2,CP,CPE,EIF2AK3,EIF2S3,FBP1,FOXA2,FOXP3,G6PC,GATA4,GATA6,GBE1,GCK,GLIS3,GLUD1,GNAS,GPC3,GYS2,HADH,HK1,HLCS,HNF1A,HNF1B,HNF4A,IER3IP1,IL2RA,INPP5E,INS,INSR,IVD,KCNJ11,KDM6A,KLF11,KMT2D,KSR2,LDHA,LEP,LEPR,LRBA,MC4R,MCEE,MKKS,MKS1,MNX1,MPI,MUT,MYT1L,NEUROD1,NEUROG3,NKX2-2,NTRK2,OXCT1,PAX4,PC,PCCA,PCCB,PCSK1,PDX1,PGM1,PHF6,PHKA2,PHKB,PHKG2,PMM2,POMC,PPARG,PTF1A,PYGL,RFX6,SDCCAG8,SH2B1,SIM1,SLC16A1,SLC19A2,SLC2A2,SLC37A4,STAT3,TANGO2,TTC8,UCP2,USH1C,VPS13B,WFS1,YIPF5,ZFP57 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 71 | 37635 | EVI1(MECOM) inv(3) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 72 | 39498 | Evlilik-Gebelik Öncesi Genetik Tarama Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AAAS,ABCB11,ABCC6,ABCC8,ABCD1,ACAD9,ACADM,ACADS,ACADSB,ACADVL,ACAT1,ACOX1,ACSF3,ADA,ADAMTS2,ADAR,ADGRG1,ADK,AGA,AGL,AGPS,AGXT,AIRE,ALDH3A2,ALDH7A1,ALDOB,ALG6,ALMS1,ALPL,AMT,ANO5,AP1S1,AP3B1,AQP2,AR,ARG1,ARSA,ARSB,ASL,ASNS,ASPA,ASS1,ATM,ATP13A2,ATP6V1B1,ATP7A,ATP7B,ATRX,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS7,BBS9,BCKDHA,BCKDHB,BCS1L,BLM,BSND,BTD,C12orf57,CANT1,CAPN3,CBS,CDH23,CEP290,CERKL,CFTR,CHAT,CHM,CHRNE,CIITA,CLCN1,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLRN1,CNGA3,CNGB3,COL4A3,COL4A4,COL4A5,COL6A1,COL6A2,COL7A1,COLQ,CPS1,CPT1A,CPT2,CRB1,CTNS,CTSD,CTSF,CTSK,CYBA,CYBB,CYP11B1,CYP11B2,CYP17A1,CYP19A1,CYP1B1,CYP27A1,CYP27B1,DBT,DCLRE1C,DHCR7,DHDDS,DKC1,DLD,DMD,DNAH5,DNAI1,DNAI2,DNAJC5,DOK7,DPYD,DYSF,EDA,EDAR,EIF2B5,ELP2,EMD,ERCC2,ERCC6,ERCC8,ERLIN2,ESCO2,ETFA,ETFB,ETFDH,ETHE1,EVC,EVC2,EXOSC3,EYS,F11,F2,F5,F8,F9,FAH,FAM161A,FANCA,FANCC,FANCG,FH,FHL1,FKRP,FKTN,FMR1,G6PC,G6PD,GAA,GALC,GALE,GALK1,GALNT3,GALT,GAMT,GBA,GBE1,GCDH,GDF5,GFM1,GFPT1,GJB1,GJB2,GJB6,GLA,GLB1,GLDC,GLE1,GMPPB,GNE,GNPAT,GNPTAB,GNPTG,GNS,GORAB,GP1BA,GP9,GRHPR,GRN,GUCY2D,HADH,HADHA,HADHB,HAX1,HBB,HEPACAM,HEXA,HEXB,HFE,HGD,HGSNAT,HLCS,HMGCL,HOGA1,HPRT1,HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,HSD17B3,HSD17B4,HSD3B2,HYAL1,HYLS1,IDS,IDUA,IL2RG,ILDR1,IVD,KCNJ11,KCTD7,KIF7,L1CAM,LAMA1,LAMA2,LAMA3,LAMB3,LAMC2,LARGE1,LARP7,LCA5,LDLR,LDLRAP1,LHCGR,LHX3,LIFR,LINS1,LIPA,LIPH,LMNA,LOXHD1,LPL,LRPPRC,LYST,MAN1B1,MAN2B1,MCCC1,MCCC2,MCOLN1,MED17,MEFV,MESP2,MFSD8,MKKS,MKS1,MLC1,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MPI,MPL,MPV17,MRE11,MTHFR,MTM1,MTRR,MTTP,MYO15A,MYO7A,NAGLU,NAGS,NBN,NDRG1,NDST1,NDUFAF5,NDUFAF6,NDUFS6,NEB,NPC1,NPC2,NPHS1,NPHS2,NR2E3,NTRK1,OAT,OPA3,OTC,OTOF,PAH,PC,PCCA,PCCB,PCDH15,PDHA1,PDHB,PEPD,PET100,PEX1,PEX10,PEX12,PEX2,PEX26,PEX6,PEX7,PFKM,PHGDH,PKHD1,PMM2,POLG,POLR3B,POMGNT1,POMT1,POMT2,PPT1,PROP1,PRPS1,PSAP,PTS,PUS1,PYGL,PYGM,RAB23,RAG1,RAG2,RAPSN,RARS2,RDH12,RNASEH2A,RNASEH2B,RNASEH2C,RPE65,RPGRIP1L,RS1,RTEL1,RYR1,SACS,SAMD9,SAMHD1,SBDS,SEPSECS,SERPINA1,SGCA,SGCB,SGCG,SGSH,SLC12A3,SLC12A6,SLC17A5,SLC22A5,SLC25A13,SLC25A15,SLC26A2,SLC26A4,SLC37A4,SLC39A4,SLC4A11,SLC6A8,SLC7A7,SMARCAL1,SMPD1,SRD5A3,ST3GAL5,STAR,STS,SUMF1,TAT,TCAP,TCIRG1,TECPR2,TECTA,TFR2,TGM1,TH,TMC1,TMEM216,TPP1,TREX1,TRIM37,TRMU,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TSFM,TTC8,TTPA,TYMP,UBR1,UGT1A1,USH1C,USH2A,VPS13A,VPS13B,VPS45,VPS53,VRK1,VSX2,WNT10A,XPA,XPC,ZFYVE26 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 73 | 38220 | F8 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | F8 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 74 | 39499 | Fagositik Lenfohistiyositoz (FLH) ve Fagosit Fonksiyon Bozuklukları Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AP3B1,AP3D1,CSF2RA,CSF2RB,CTSC,DNAJC21,FAAP24,FERMT3,ITGB2,LYST,MKL1,PRF1,RAB27A,SH2D1A,SLC35C1,STX11,STXBP2,UNC13D,WDR1,XIAP | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 75 | 37738 | Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 76 | 37739 | Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 77 | 37740 | Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 78 | 26668 | Faktör V Leiden Mutasyonu | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 79 | 37742 | Faktör XIII Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 80 | 39237 | FBN1 MLPA Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 81 | 38107 | FBN1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | FBN1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 82 | 38177 | FGD1 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | FGD1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 83 | 37997 | FGFR2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | FGFR2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 84 | 34557 | FGFR3 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | FGFR3 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 85 | 39092 | FGFR3-G380R Varyant Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | FGFR3 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 86 | 37664 | FIP1L1/CHIC2/PDGFRA Delesyon, Füzyon FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 87 | 39430 | FLT3 d835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 88 | 39087 | FLT3 D835/ITD (TKD/ITD) Mutasyon Yükü Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | FLT3 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 89 | 38036 | FMF-MEFV Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | MEFV | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 90 | 38270 | Foliküler Lenfoma FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 91 | 37743 | Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 92 | 37744 | Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 93 | 39276 | GLA Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | GLA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 94 | 37995 | Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (G6PD Tüm Gen Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | G6PD | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 95 | 39085 | GUSB Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | GUSB | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 96 | 38165 | HAX1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | HAX1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 97 | 37900 | HBA MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | HBA1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 98 | 37915 | HBB MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | HBB | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 99 | 35015 | HBB Tüm Gen Dizi Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | HBB | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 100 | 39416 | Hematolojik Malignite Yatkınlık İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACD,AIP,ANKRD26,BAP1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CBL,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CDKN2B,CEBPA,CHEK2,CTC1,CYLD,DDX41,DICER1,DKC1,DNAJC21,DOCK8,EGFR,ELANE,EPCAM,ERCC4,ETV6,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,FAS,FH,FLCN,OXE1,GATA1,GATA2,GBA,IKZF1,ITK,LEMD3,LIG4,MAD2L2,MAX,MBD4,RAD51D,RB1,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,RAD51D,RB1,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 101 | 37988 | HER2 (17q12) Amplifikasyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Solid Doku | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 102 | 38023 | Herediter Non Polipozis Kolon Ca. MSI (Mikrosatellit İnstabilitesi) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 103 | 37962 | HEXA Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | HEXA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 104 | 37634 | Hızlı Anöploidi FISH (X,Y,13,18,21) | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Amniyon Sıvısı | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 Gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 105 | 37730 | HLA B27 (Ankilozan Spondilit yatkınlık, Behçet hastalığı yatkınlık) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 Gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 106 | 37961 | HLA B5 (Behçet Hastalığı Yatkınlığı) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 107 | 33816 | HLA B51 (Behçet Hastalığı Yatkınlığı) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 108 | 37735 | HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 Genotip Analizi (Çölyak Hastalığı Yatkınlık) ^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 109 | 37735 | HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 Genotip Analizi (Çölyak Hastalığı Yatkınlık) ^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 110 | 37746 | Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 111 | 39086 | HYAL1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | HYAL1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 112 | 39433 | IDH1 ve IDH2 Genleri Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 113 | 39069 | IDS Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | IDS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 114 | 39068 | IDUA Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | IDUA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 115 | 37987 | IGH (14q32.33) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 116 | 39434 | IGHV Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 117 | 39434 | IGHV Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 118 | 39391 | İnfertilite (Kadın-Erkek) İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AMH,AMHR2,ANOS1,AR,AURKC,BMP15,CATSPER1,CBX2,CFTR,CYP11A1,CYP11B1,CYP17A1,CYP19A1,CYP21A2,DHH,DMRT1,DNAI1,DPY19L2,FGF8,FGFR1,FIGLA,FOXL2,FSHB,FSHR,GNRH1,GNRHR,HESX1,HSD17B3,HSD3B2,IL17RD,KISS1,KISS1R,KLHL10,LHB,LHCGR,LHX3,LHX4,MAMLD1,MAP3K1,NOBOX,NR0B1,NR5A1,NSMF,POU1F1,PROK2,PROKR2,PROP1,RSPO1,SEMA3A,SOHLH1,SOX10,SOX2,SOX3,SOX9,SPATA16,SRD5A2,SRY,TAC3,TACR3,TUBB8,USP9Y,WDR11,WNT4,ZP1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 119 | 37938 | inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 120 | 37653 | inv(16)(p13q22)(CBFβ/MYH11) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 121 | 37748 | JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | JAK2 | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 122 | 37887 | JAK2 Mutasyon Analizi (Ekzon 12) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | JAK2 | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 123 | 39167 | Kalıtsal Ataksi İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AAAS,ABCB7,ABHD12,ADCY5,ADGRG1,AFG3L2,AHI1,ALG1,ALG11,ALG12,ALG14,ALG3,ALG6,ALG8,ALG9,AMPD2,ANO10,AP1S2,APTX,ARL13B,ARMC9,ARSA,ATCAY,ATM,ATP1A2,ATP1A3,ATP6AP1,ATP6V0A2,ATP7B,AUH,B3GALNT2,B3GALT6,B3GAT3,B3GLCT,B4GALT1,B4GALT7,B9D2,BRF1,C2CD3,C5orf42,CA8,CACNA1A,CACNA1G,CACNA2D2,CAMTA1,CAPN1,CASK,CC2D2A,CCDC115,CENPF,CEP104,CEP290,CEP41,CHMP1A,CHST14,CHST3,CHST6,CHSY1,CLCN2,CLN6,CLP1,COA7,COASY,COG1,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,COQ8A,COX20,CP,CRB2,CSPP1,CSTB,CTBP1,CWF19L1,CYP27A1,CYP2U1,DARS2,DDHD2,DDX59,DHCR7,DKC1,DNAJC19,DNAJC5,DNMT1,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM3,EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4,EIF2B5,ELOVL4,EPM2A,ERCC4,EVC,EVC2,EXOSC3,EXOSC8,EXOSC9,EXT1,EXT2,FGF14,FKRP,FKTN,FLVCR1,FMR1,FOLR1,FUT8,FXN,GALNT3,GBA2,GFAP,GFPT1,GJC2,GLI3,GLRA1,GLRB,GMPPA,GMPPB,GNE,GOSR2,GPAA1,GRID2,GRM1,HEXA,HEXB,HYLS1,ICK,INPP5E,IRF2BPL,ISPD,ITPR1,KCNA1,KCNA2,KCNC3,KCND3,KCNJ10,KCNQ2,KIAA0586,KIAA0753,KIF1C,KIF7,LARGE1,LARS2,MAN1B1,MARS2,MFN2,MGAT2,MKS1,MMACHC,MOGS,MORC2,MPDU1,MPI,MRE11,MSTO1,MTTP,NGLY1,NHLRC1,NKX2-1,NKX6-2,NPC1,NPC2,NPHP1,NPHP3,OFD1,OPA1,OPA3,OPHN1,PACS2,PAX6,PDYN,PEX16,PEX6,PGAP2,PGAP3,PGM1,PGM3,PIGA,PIGL,PIGN,PIGO,PIGT,PIGV,PLA2G6,PMM2,PMPCA,PMPCB,PNKD,PNKP,PNPLA6,POLG,POLR3A,POMGNT1,POMGNT2,POMT1,POMT2,PRKCG,PRNP,PRRT2,PTF1A,PTRH2,PUM1,RARS2,RELN,RFT1,RNF170,RNF216,ROBO3,RPGRIP1L,SACS,SAMD9L,SAR1B,SCLT1,SCN1A,SCN8A,SEC23B,SEPSECS,SETX,SIL1,SLC1A3,SLC25A46,SLC2A1,SLC35A1,SLC35C1,SLC35D1,SLC39A8,SLC52A2,SLC9A6,SNX14,SPG7,SPR,SPTBN2,SQSTM1,SRD5A3,SSR4,ST3GAL5,STUB1,SYNE1,SYNGAP1,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TERT,TGM6,TINF2,TMEM107,TMEM138,TMEM165,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM240,TMEM5,TMEM67,TOE1,TPP1,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TTBK2,TTC19,TTPA,TUBA1A,TUBB2B,TUBB3,TUBB4A,TUSC3,TWNK,TXNDC15,UBA5,UCHL1,VLDLR,VPS13B,VPS13D,VPS53,VRK1,WDR73,WDR81,WFS1,WWOX,XYLT1,XYLT2,ZFYVE26,ZSWIM6 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 124 | 37982 | Kallmann Sendromu (Xp22.31) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 125 | 39523 | Kapa HyperPETE Pan Kanser Paneli (Likit Biyopsi) İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABL1,BRIP1,ERBB3,FGFR3,JAK2,MSH6,NTRK3,RAD51D,STK11,AKT1,CDH1,ERCC2,FLT3,JAK3,MTOR,PDGFRA,RAF1,TERT,ALK,CDK4,ERCC3,GNA11,KIT,NF1,PIK3CA,RB1,TP53,APC,CDKN2A,ERCC4,GNAQ,KRAS,NF2,PMS2,RET,TSC1,ARID1A,CSF1R,ESR1,GNAS,MAP2K1,NFE2L2,POLE,ROS1,TSC2,ATM,CTNNB1,EZH2,HNF1A,MAP2K2,NOTCH1,PTCH1,SETD2,VHL,ATR,DDR2,FANCA,HRAS,MET,NPM1,PTEN,SMAD4,BRAF,DNMT3A,FBXW7,IDH1,MLH1,NRAS,PTPN11,SMARCB1,BRCA1,EGFR,FGFR1,IDH2,MPL,NTRK1,RAD50,SMO,BRCA2,ERBB2,FGFR2,JAK1,MSH2,NTRK2,RAD51C,SRC | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 126 | 39519 | Kapa HyperPETE Pan Kanser Paneli (Solid Doku) İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABL1,BRIP1,ERBB3,FGFR3,JAK2,MSH6,NTRK3,RAD51D,STK11,AKT1,CDH1,ERCC2,FLT3,JAK3,MTOR,PDGFRA,RAF1,TERT,ALK,CDK4,ERCC3,GNA11,KIT,NF1,PIK3CA,RB1,TP53,APC,CDKN2A,ERCC4,GNAQ,KRAS,NF2,PMS2,RET,TSC1,ARID1A,CSF1R,ESR1,GNAS,MAP2K1,NFE2L2,POLE,ROS1,TSC2,ATM,CTNNB1,EZH2,HNF1A,MAP2K2,NOTCH1,PTCH1,SETD2,VHL,ATR,DDR2,FANCA,HRAS, MET,NPM1,PTEN,SMAD4,BRAF,DNMT3A,FBXW7,IDH1,MLH1,NRAS,PTPN11,SMARCB1,BRCA1,EGFR,FGFR1,IDH2,MPL,NTRK1,RAD50,SMO,BRCA2,ERBB2,FGFR2,JAK1,MSH2,NTRK2,RAD51C,SRC | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 127 | 39171 | Kapsamlı Büyüme Bozuklukları / İskelet Displazileri ve Bozuklukları İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCC9,ACAN,ACP5,ACVR1,ADAMTS10,ADAMTS17,ADAMTSL2,AGA,AGPS,AKT2,ALG12,ALG3,ALG9,ALPL,ALX1,ALX3,ALX4,AMELX,AMER1,AMMECR1,ANKH,ANKRD11,ANO5,ANTXR2,ARCN1,ARHGAP31,ARL6,ARSB,ARSE,ASXL1,ASXL2,ATP6V0A2,ATP7A,B3GALT6,B3GAT3,B3GLCT,B4GALT7,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BHLHA9,BLM,BMP1,BMP2,BMPER,BMPR1B,BRAF,BRCA2,BRIP1,BRWD3,C21orf2,C2CD3,CA2,CANT1,CASR,CBL,CC2D2A,CCDC8,CDC45,CDC6,CDH3,CDKN1C,CDT1,CENPJ,CEP120,CEP290,CHD7,CHD8,CHST14,CHST3,CHSY1,CLCN5,CLCN7,CNNM4,COG1,COG4,COL10A1,COL11A1,COL11A2,COL17A1,COL1A1,COL1A2,COL2A1,COL9A1,COL9A2,COL9A3,COLEC11,COMP,CREB3L1,CREBBP,CRIPT,CRTAP,CSPP1,CTNND1,CTSA,CTSC,CTSK,CUL7,CYP26B1,CYP27B1,CYP2R1,DDR2,DHCR24,DHCR7,DHODH,DIS3L2,DLL3,DLL4,DLX3,DLX5,DMP1,DNMT3A,DOCK6,DPAGT1,DPM1,DSPP,DVL1,DVL3,DYM,DYNC2H1,DYNC2LI1,EBP,EED,EFNB1,EFTUD2,EHMT1,EIF2AK3,ENAM,ENPP1,EOGT,EP300,ERCC4,ERCC6,ERCC8,ERF,ESCO2,EVC,EVC2,EXT1,EXT2,EXTL3,EZH2,FAM111A,FAM20A,FAM20C,FAM46A,FAM58A,FAM83H,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FBN1,FBN2,FERMT3,FGD1,FGF10,FGF16,FGF23,FGF8,FGFR1,FGFR2,FGFR3,FIG4,FKBP10,FLNA,FLNB,FN1,FOXE1,FUCA1,FZD2,GALNS,GALNT3,GDF5,GDF6,GH1,GHR,GHRHR,GJA1,GLB1,GLI2,GLI3,GNAS,GNPAT,GNPTAB,GNPTG,GNS,GORAB,GPC3,GPC6,GSC,GUSB,GZF1,HDAC8,HES7,HGSNAT,HIST1H1E,HMGA2,HOXA13,HOXD13,HPGD,HRAS,HSPG2,HUWE1,HYLS1,ICK,IDH1,IDS,IDUA,IFIH1,IFITM5,IFT122,IFT140,IFT172,IFT43,IFT52,IFT80,IFT81,IGF1,IGF1R,IGF2,IHH,IKBKG,IL11RA,IL1RN,IMPAD1,INPPL1,ITGB4,JAG1,KAT6A,KAT6B,KIAA0586,KIAA0753,KIF22,KIF7,KLK4,KMT2D,KRAS,LAMA3,LAMB3,LAMC2,LBR,LEMD3,LFNG,LIFR,LMBR1,LMNA,LMX1B,LONP1,LPIN2,LRP4,LRP5,LTBP3,LZTR1,MAFB,MAN2B1,MAP2K1,MAP2K2,MAP3K7,MASP1,MATN3,MEGF8,MEOX1,MESP2,MGP,MKKS,MKS1,MMP13,MMP2,MMP20,MNX1,MPDU1,MSX2,MTOR,MYCN,MYO18B,NAGLU,NANS,NBAS,NBN,NEK1,NEU1,NF1,NFIB,NFIX,NIPBL,NKX3-2,NLRP3,NOG,NOTCH1,NOTCH2,NPR2,NRAS,NSD1,NSDHL,NXN,OBSL1,OFD1,ORC1,ORC4,ORC6,OSTM1,P3H1,P4HB,PALB2,PAPSS2,PAX3,PCNT,PCYT1A,PDE3A,PDE4D,PDGFRB,PEX1,PEX5,PEX7,PGM3,PHEX,PHGDH,PIGT,PIGV,PIK3C2A,PIK3CA,PIK3R1,PITX1,PLAG1,PLEKHM1,PLOD2,PLS3,PMM2,POC1A,POLR1A,POLR1C,POLR1D,POP1,POR,PPIB,PPP1CB,PRKAR1A,PRMT7,PSAT1,PSPH,PTDSS1,PTEN,PTH1R,PTHLH,PTPN11,PUF60,PYCR1,RAB23,RAB33B,RAF1,RASGRP2,RBM8A,RBPJ,RECQL4,RFT1,RIT1,RNF125,ROGDI,ROR2,RPGRIP1L,RPL13,RUNX2,SALL1,SALL4,SBDS,SCARF2,SEC24D,SERPINF1,SERPINH1,SETD2,SF3B4,SFRP4,SGSH,SH3BP2,SH3PXD2B,SHOC2,SHOX,SKI,SLC10A7,SLC13A5,SLC17A5,SLC24A4,SLC25A24,SLC26A2,SLC29A3,SLC34A1,SLC34A3,SLC35C1,SLC35D1,SLC39A13,SLCO2A1,SLX4,SMAD3,SMAD4,SMAD6,SMARCAL1,SMC1A,SMC3,SMO,SMOC1,SNRPB,SNX10,SOS1,SOS2,SOST,SOX9,SP7,SPARC,SPECC1L,SPINT2,SRCAP,STAT3,STIM1,SUMF1,SUZ12,TALDO1,TAPT1,TBCE,TBX15,TBX3,TBX4,TBX5,TBX6,TBXAS1,TCF12,TCIRG1,TCOF1,TCTEX1D2,TCTN2,TCTN3,TERT,TFAP2B,TGFB1,TGFB2,TGFBR1,TGFBR2,TLK2,TMCO1,TMEM165,TMEM216,TMEM231,TMEM38B,TNFRSF11A,TNFRSF11B,TNFSF11,TOP3A,TP63,TRAPPC2,TREM2,TRIM37,TRIP11,TRPS1,TRPV4,TRPV6,TTC21B,TTC8,TWIST1,TXNL4A,TYROBP,UBE2A,UBE2T,USP9X,VDR,WDPCP,WDR19,WDR34,WDR35,WDR60,WDR72,WISP3,WNT1,WNT10B,WNT5A,WNT7A,XRCC4,XYLT1,XYLT2,YY1,ZEB2,ZIC1,ZMPSTE24,ZSWIM6 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 128 | 39172 | Kapsamlı Cinsiyet Gelişim Bozuklukları İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ANOS1,AMH,AMHR2,AR,ARX,ATP6V0A4,ATRX,BCOR,CDKN1C,CHD7,CTU2,CUL4B,CYB5A,CYP11A1,CYP11B1,CYP17A1,CYP19A1,CYP21A2,DHCR7,DHH,FEZF1,FGF8,FRAS1,FSHB,FGFR2,GATA4,GLI2,HOXA13,HSD17B3,HSD3B2,INPP5E,LHCGR,MAMLD1,MAP3K1,MYRF,NR0B1,NR2F2,NR3C1,NR5A1,PAX6,PAX8,PBX1,POR,RPL10,RSPO1,SAMD9,SEMA3E,SGPL1,SOX10,SOX9,SRD5A2,SRY,STAR,TCF12,TOE1,TWIST2,WT1,TTC21B,TTC8,UBR1,WDPCP,WDR11,WDR35,ZMYND10 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 129 | 39141 | Kapsamlı Ekzonik Profillendirme Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 20.000 gene bakılmaktadır. | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 130 | 39174 | Kapsamlı Göğüs Hastalıkları İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCA3,ABCC8,ACD,ACVRL1,AK2,AP3B1,ARMC4,ASAH1,ATP13A3,C11orf70,C21orf59,CASR,CAV1,CCDC103,CCDC114,CCDC151,CCDC39,CCDC40,CCDC65,CCNO,CFTR,COL3A1,CSF2RA,CSF2RB,CTC1,DKC1,DNAAF1,DNAAF2,DNAAF3,DNAAF5,DNAH11,DNAH5,DNAH9,DNAI1,DNAI2,DNAJB13,DNAL1,DRC1,EIF2AK4,ENG,EPHB4,FAM111B,FBN1,FLCN,GAS8,GBA,GDF2,HPS1,HPS4,HYDIN,ITGA3,KCNK3,LRRC56,LRRC6,LZTFL1,MCIDAS,NFKB1,NFKB2,NFU1,NHP2,NKX21,NOP10,OFD1,PARN,PIH1D3,PIK3CD,PIK3R1,RAG1,RAG2,RASA1,RPGR,RSPH1,RSPH3,RSPH4A,RSPH9,RTEL1,SARS2,SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G,SERPINA1,SFTPA2,SFTPB,SLC34A2,SLC7A7,SMAD2,SMAD3,SMAD4,SMPD1,SOX17,SPAG1,TAPT1,TBX4,TERT,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2,TINF2,TSC1,TSC2,TTC25,USB1,WRAP53,ZMYND10 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 131 | 39412 | Kapsamlı Hematolojik Kanser İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACD,AIP,ANKRD26,ATM,BAP1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CBL,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CDKN2B,CEBPA,CHEK2,CTC1,CYLD,DDX41,DICER1,DKC1,DNAJC21,DOCK8,EGFR,ELANE,EPCAM,ERCC4,ETV6,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,FAS,FH,FLCN,FOXE1,GATA1,GATA2,GBA,HAX1,IKZF1,ITK,LEMD3,LIG4,MAD2L2,MAX,MBD4,MET,MITF,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,MYCN,NAF1,NBN,NF1,NHP2,NOP10,NTHL1,PALB2,PARN,PAX5,PMS2,POLD1,PRF1,PRKAR1A,PRSS1,PTPN11,RAD51C,RAD51D,RB1,RPL11,RPL15,RPL23,RPL26,RPL27,RPL31,RPL35A,RPL36,RPL5,RPS10,RPS15,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS27,RPS27A,RPS28,RPS29,RPS7,RTEL1,RUNX1,SAMD9L,SBDS,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SH2D1A,SLX4,STAT3,STN1,TERT,TINF2,TP53,TSR2,UBE2T,WAS,WRAP53,XRCC2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 132 | 39371 | Kapsamlı İşitme Kaybı İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABHD12,ACTG1,ADGRV1,AIFM1,ALMS1,ANKH,ATP6V1B1,ATP6V1B2,BCS1L,BMP4,BSND,CABP2,CACNA1D,CCDC50,CD151,CDC6,CDH23,CDKN1C,CDT1,CEACAM16,CEP78,CHD7,CHSY1,CIB2,CISD2,CLDN14,CLPP,CLRN1,COCH,COL11A1,COL11A2,COL2A1,COL4A3,COL4A4,COL4A5,COL4A6,COL9A1,COL9A2,COL9A3,DCAF17,DCDC2,DFNA5,DFNB59,DHODH,DIAPH1,DLX5,DNMT1,DSPP,EDN3,EDNRA,EDNRB,EFTUD2,EIF3F,EIF4A3,EPS8,ESPN,ESRRB,EYA1,EYA4,FDXR,FGF10,FGF3,FRAS1,FREM2,GATA3,GDF6,GIPC3,GJA1,GJB2,GJB3,GJB6,GNAI3,GPSM2,GRHL2,GRIP1,GRXCR1,GSC,HAAO,HARS,HARS2,HMX1,HOXA2,HSD17B4,HSPA9,ILDR1,KARS,KCNE1,KCNJ10,KCNQ1,KCNQ4,KDM6A,KIT,KMT2D,LARS2,LHFPL5,LOXHD1,LRP2,LRTOMT,MAN2B1,MANBA,MARVELD2,MASP1,MET,MGP,MITF,MSRB3,MYH14,MYH9,MYO15A,MYO3A,MYO6,MYO7A,NARS2,NDP,NLRP3,OFD1,OPA1,ORC1,ORC4,ORC6,OSBPL2,OTOA,OTOF,OTOG,OTOGL,OTX2,P2RX2,PAX2,PAX3,PCDH15,PDZD7,PEX1,PEX26,PEX6,PLCB4,PNPT1,POLR1A,POLR1C,POLR1D,POU3F4,POU4F3,PRPS1,PTPRQ,RDX,RPS28,S1PR2,SALL1,SALL4,SEMA3E,SERAC1,SERPINB6,SF3B4,SGPL1,SIX1,SIX5,SLC17A8,SLC19A2,SLC26A4,SLC26A5,SLC4A11,SLC52A2,SLC52A3,SMAD4,SMPX,SNAI2,SOX10,SOX2,SPATA5,STRC,SYNE4,TBC1D24,TBL1X,TCOF1,TECTA,TFAP2A,TIMM8A,TJP2,TMC1,TMIE,TMPRSS3,TPRN,TRIOBP,TSPEAR,USH1C,USH1G,USH2A,VCAN,WFS1,WHRN,XYLT2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 133 | 39395 | Kapsamlı Kanama Bozukluğu İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCG5,ABCG8,ACTB,ACTN1,ACVRL1,ADAMTS13,ANKRD26,ANO6,AP3B1,AP3D1,ARPC1B,BLOC1S3,BLOC1S6,CDC42,CHST14,COL1A1,COL5A1,COL5A2,CYCS,DIAPH1,DTNBP1,ENG,ETV6,F10,F11,F12,F13A1,F13B,F2,F5,F7,F8,F9,FERMT3,FGA,FGB,FGG,FLI1,FLNA,FYB,GATA1,GBA,GFI1B,GGCX,GNE,GP1BA,GP1BB,GP6,GP9,HOXA11,HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,HRG,IKZF5,ITGA2B,ITGB3,KDSR,KLKB1,KNG1,LAT,LMAN1,LYST,MCFD2,MECOM,MPIG6B,MPL,MYH9,NBEA,NBEAL2,ORAI1,P2RY12,PLA2G4A,PLAT,PLAU,PLG,PROC,PROS1,PTPN11,PTPRJ,RASGRP2,RBM8A,RUNX1,SERPINC1,SERPIND1,SERPINE1,SERPINF2,SLC45A2,SLFN14,SMAD4,SRC,STIM1,STXBP2,TBXA2R,TBXAS1,THBD,THPO,TPM4,TUBB1,VIPAS39,VKORC1,VPS33B,VWF,WAS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 134 | 39144 | Kapsamlı Kas Distrofisi / Miyopati İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACAD9,ACADM,ACADVL,ACTA1,ACTN2,ADCY5,ADSSL1,AGL,AGRN,ALDOA,ALG14,ALG2,ANO5,AR,ASAH1,ATP1A2,ATP2A1,B3GALNT2,B4GAT1,BAG3,BICD2,BIN1,CACNA1A,CACNA1S,CAPN3,CAV3,CCDC78,CFL2,CHAT,CHCHD10,CHKB,CHRNA1,CHRNB1,CHRND,CHRNE,CHRNG,CLCN1,CNBP,COL12A1,COL13A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COLQ,CPT2,CRYAB,DAG1,DES,DMD,DMPK,DNAJB6,DNM2,DOK7,DOLK,DPAGT1,DPM2,DYNC1H1,DYSF,ECEL1,EMD,ENO3,EPG5,ETFA,ETFB,ETFDH,EXOSC3,FHL1,FKBP14,FKRP,FKTN,FLNC,FXR1,GAA,GBE1,GFPT1,GMPPB,GNE,GYG1,GYS1,HADHA,HADHB,HNRNPDL,HSPB1,HSPB8,IGHMBP2,INPP5K,ISCU,ISPD,ITGA7,KBTBD13,KCNA1,KCNJ2,KLHL40,KLHL41,LAMA2,LAMP2,LARGE1,LDB3,LDHA,LMNA,LMOD3,LPIN1,LRP4,MAP3K20,MATR3,MEGF10,MICU1,MSTO1,MTM1,MUSK,MYBPC1,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYL1,MYO18B,MYO9A,MYOT,MYPN,NEB,ORAI1,PAX7,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKB,PIEZO2,PLEC,POLG,POLG2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,PRKAG2,PYGM,PYROXD1,RAPSN,RBCK1,RRM2B,RYR1,RYR3,SCN4A,SELENON,SGCA,SGCB,SGCD,SGCG,SIL1,SLC18A3,SLC1A3,SLC22A5,SLC25A1,SLC25A4,SLC2A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC5A7,SMN1,SPEG,SPG11,SQSTM1,STAC3,STIM1,SUCLA2,SYNE1,SYNE2,SYT2,TCAP,TIA1,TK2,TMEM5,TMEM8C,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TNPO3,TPM2,TPM3,TRAPPC11,TRIM32,TRIP4,TRPV4,TSEN54,TSFM,TTN,TYMP,UBA1,VAMP1,VCP,VMA21,VRK1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 135 | 39178 | Kapsamlı Kısa Boy Sendromu İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACAN,AGPS,AIRE,ALPL,ARSE,ATRX,BLM,BTK,CASR,COL10A1,COL1A1,COL1A2,COL2A1,COL3A1,COL9A1,COL9A2,COMP,CREBBP,CRTAP,CUL7,DHCR7,EBP,EP300,ERCC6,ERCC8,FBN1,FGD1,FGF23,FGF8,FGFR1,FGFR3,FLNB,FOXA2,GATA3,GCM2,GH1,GHR,GHRHR,GHSR,GLI2,GLI3,GNA11,GNPAT,HESX1,HSPG2,IFT172,IGF1,IGF1R,IGF2,IGFALS,IGSF1,IHH,IKBKB,IL2RG,INSR,KRAS,LHX3,LHX4,LIFR,MATN3,NIPBL,NPR2,OTX2,P3H1,PAPPA2,PEX7,PHEX,PITX1,PITX2,PROKR2,PROP1,PTH,PTPN11,RAF1,ROR2,RPS6KA3,RUNX2,SHOX,SLC26A2,SMARCAL1,SMC1A,SMC3,SOS1,SOX2,SOX3,SPR,STAT3,STAT5B,TBCE,TBX19,THRB,TRAPPC2,TRHR,TRIM37 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 136 | 39179 | Kapsamlı Metabolizma İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AARS2,AASS,ABAT,ABCA1,ABCB11,ABCB4,ABCB7,ABCD1,ABCD4,ABCG5,ABCG8,ABHD12,ABHD5,ACAD8,ACAD9,ACADM,ACADS,ACADSB,ACADVL,ACAT1,ACO2,ACOX1,ACSF3,ACY1,ADA,ADAR,ADSL,AFG3L2,AGA,AGK,AGL,AGPAT2,AGPS,AGXT,AIFM1,AKR1D1,AKT2,ALAD,ALAS2,ALDH18A1,ALDH3A2,ALDH4A1,ALDH5A1,ALDH6A1,ALDH7A1,ALDOA,ALDOB,ALG1,ALG11,ALG12,ALG14,ALG3,ALG6,ALG8,ALG9,ALPL,AMACR,AMN,AMT,ANO10,APOA1,APOA5,APOB,APOC2,APOE,APOPT1,APRT,APTX,ARG1,ARSA,ARSB,ARSE,ASAH1,ASL,ASPA,ASS1,ATAD3A,ATIC,ATP13A2,ATP5D,ATP6AP1,ATP6V0A2,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPAF2,AUH,B3GALNT2,B3GALT6,B3GAT3,B3GLCT,B4GALNT1,B4GALT1,B4GALT7,BAAT,BCAT2,BCKDHA,BCKDHB,BCKDK,BCS1L,BOLA3,BSCL2,BTD,C12orf65,C19orf12,C19orf70,C1QBP,CA5A,CARS2,CAT,CAV1,CBS,CCDC115,CHCHD10,CHKB,CHST14,CHST3,CHST6,CHSY1,CISD2,CLDN16,CLDN19,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CLPB,CLPP,CNNM2,COA6,COA7,COG1,COG4,COG5,COG6,COG7,COG8,COQ2,COQ4,COQ6,COQ7,COQ8A,COQ8B,COQ9,COX10,COX14,COX15,COX20,COX6A1,COX6B1,COX7B,CP,CPOX,CPS1,CPT1A,CPT2,CTH,CTNS,CTSA,CTSC,CTSD,CTSK,CUBN,CYB5R3,CYC1,CYP27A1,CYP7B1,D2HGDH,DARS,DARS2,DBH,DBT,DCXR,DDC,DGUOK,DHCR24,DHCR7,DHFR,DHODH,DHTKD1,DLAT,DLD,DNA2,DNAJC12,DNAJC19,DNAJC5,DNM1L,DNM2,DOLK,DPAGT1,DPM1,DPM2,DPM3,DPYD,DPYS,DYM,EARS2,EBP,ECHS1,ELAC2,ENO3,EOGT,EPG5,EPM2A,ETFA,ETFB,ETFDH,ETHE1,EXT1,EXT2,FA2H,FAH,FAR1,FARS2,FASTKD2,FBN1,FBP1,FBXL4,FDX2,FDXR,FECH,FGFR2,FH,FKRP,FKTN,FLAD1,FMO3,FOLR1,FOXRED1,FTCD,FUCA1,FUT8,FXN,G6PC,G6PC3,GAA,GABRG2,GALC,GALE,GALK1,GALNS,GALNT3,GALT,GAMT,GARS,GATM,GBA,GBE1,GCDH,GCH1,GCLC,GDAP1,GFER,GFM1,GFM2,GFPT1,GIF,GK,GLA,GLB1,GLDC,GLRA1,GLRX5,GLS,GLUD1,GLUL,GLYCTK,GM2A,GMPPA,GMPPB,GNE,GNMT,GNPAT,GNPTAB,GNPTG,GNS,GPD1,GPHN,GRHPR,GSS,GTPBP3,GUSB,GYG1,GYS1,GYS2,HAAO,HADH,HADHA,HADHB,HAMP,HARS2,HCCS,HCFC1,HEXA,HEXB,HFE,HFE2,HGD,HGSNAT,HIBCH,HLCS,HMBS,HMGCL,HMGCS2,HOGA1,HPD,HPRT1,HPS1,HSD17B10,HSD17B4,HSD3B7,HSPD1,HTRA2,HYAL1,IARS2,IBA57,IDH2,IDS,IDUA,IER3IP1,IGF1R,ISCA1,ISCA2,ISCU,ISPD,ITPA,IVD,KARS,KCNJ6,KYNU,L2HGDH,LAMP2,LARGE1,LARS,LARS2,LBR,LCAT,LCT,LDHA,LDLR,LDLRAP1,LIAS,LIPA,LIPE,LIPT1,LIPT2,LMBRD1,LMNA,LONP1,LPIN1,LPL,LRPPRC,LYRM7,MAGT1,MAN1B1,MAN2B1,MANBA,MAOA,MARS2,MAT1A,MCCC1,MCCC2,MCEE,MCOLN1,MDH2,MECR,MFF,MFN2,MFSD8,MGAT2,MGME1,MICU1,MIPEP,MLYCD,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MOCS1,MOCS2,MOGS,MPC1,MPDU1,MPI,MPV17,MRPL3,MRPL44,MRPS2,MRPS22,MRPS34,MSMO1,MSTO1,MTFMT,MTHFR,MTO1,MTPAP,MTR,MTRR,MTTP,MUT,MVK,NADK2,NAGA,NAGLU,NAGS,NARS2,NAXE,NDUFA1,NDUFA10,NDUFA11,NDUFA2,NDUFA4,NDUFA6,NDUFA9,NDUFAF1,NDUFAF2,NDUFAF3,NDUFAF4,NDUFAF5,NDUFAF6,NDUFAF8,NDUFB11,NDUFB3,NDUFB8,NDUFS1,NDUFS2,NDUFS3,NDUFS4,NDUFS6,NDUFS7,NDUFS8,NDUFV1,NDUFV2,NEU1,NFU1,NGLY1,NHLRC1,NNT,NPC1,NPC2,NSDHL,NT5C3A,NUBPL,OAT,OCRL,OPA1,OPA3,OTC,OXCT1,PAH,PANK2,PARS2,PC,PCBD1,PCCA,PCCB,PCK1,PCSK9,PCYT1A,PDHA1,PDHB,PDHX,PDP1,PDSS1,PDSS2,PEPD,PET100,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PFKM,PGAM2,PGP2,PGAP3,PGK1,PGM1,PGM3,PHGDH,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG2,PHYH,PIGA,PIGL,PIGN,PIGO,PIGT,PIGV,PIK3R1,PINK1,PLA2G6,PLIN1,PMM2,PMPCA,PMPCB,PNP,PNPLA8,PNPO,PNPT1,POLD1,POLG,POLG2,POMGNT1,POMGNT2,POMK,POMT1,POMT2,POR,PPA2,PPARG,PPOX,PPT1,PRKAG2,PRODH,PRPS1,PSAP,PSAT1,PSMA3,PSMB4,PSMB8,PSMB9,PTS,PUS1,PYCR1,PYGL,PYGM,QDPR,QRSL1,RARS2,RBCK1,RBP4,RFT1,RMND1,RNASEH1,RPIA,RPL10,RRM2B,RTN4IP1,SACS,SAMHD1,SAR1B,SARS2,SC5D,SCO1,SCO2,SCP2,SDHA,SDHAF1,SDHB,SDHD,SEC23B,SERAC1,SETX,SFXN4,SGSH,SI,SKIV2L,SLC12A3,SLC16A1,SLC17A5,SLC18A2,SLC19A2,SLC19A3,SLC22A5,SLC25A1,SLC25A12,SLC25A13,SLC25A15,SLC25A19,SLC25A20,SLC25A22,SLC25A26,SLC25A3,SLC25A32,SLC25A38,SLC25A4,SLC25A42,SLC25A46,SLC2A1,SLC2A2,SLC30A10,SLC35A1,SLC35A2,SLC35C1,SLC35D1,SLC37A4,SLC39A14,SLC39A4,SLC39A8,SLC3A1,SLC40A1,SLC46A1,SLC52A2,SLC52A3,SLC5A1,SLC6A19,SLC6A20,SLC6A3,SLC6A8,SLC7A7,SLC7A9,SMPD1,SPG7,SPR,SPTLC1,SPTLC2,SRD5A3,SSBP1,SSR4,ST3GAL3,ST3GAL5,STS,SUCLA2,SUCLG1,SUMF1,SUOX,SURF1,TACO1,TALDO1,TANGO2,TAT,TAZ,TCN2,TFR2,TH,TIMM50,TIMM8A,TK2,TMEM126B,TMEM165,TMEM199,TMEM5,TMEM70,TOP3A,TPK1,TPP1,TRAP1,TREX1,TRIM37,TRIT1,TRMT10C,TRMT5,TRMU,TRNT1,TRPM6,TSFM,TTC19,TTC37,TTPA,TUFM,TUSC3,TWNK,TYMP,UGT1A1,UMOD,UMPS,UPB1,UQCC2,UQCRB,UROD,UROS,VARS2,VIPAS39,VKORC1,VPS33B,WARS2,WDR45,WFS1,WRN,XDH,XYLT1,XYLT2,YARS2,ZMPSTE24 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 137 | 39375 | Kardiyoloji İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | A2ML1,ABCC6,ABCC8,ABCC9,ABCG5,ABCG8,ABL1,ACTA2,ACTB,ACTC1,ACTG1,ACTN2,ACVR2B,ACVRL1,ADAMTS19,ADAMTS2,ADAMTSL4,AKAP9,ALDH18A1,ANK2,ANKRD1,ANKS6,APOA5,APOB,APOC2,APOE,APP,AQP1,ARMC4,ATP13A3,ATP1A2,ATP6V0A2,ATP7A,B3GALT6,B4GALT7,BAG3,BGN,BMPR2,BRAF,C1R,C1S,C21ORF59,CACNA1A,CACNA1C,CACNA2D1,CACNB2,CALM1,CALM2,CALM3,CASQ2,CAV1,CAV3,CBL,CBS,CCDC103,CCDC114,CCDC151,CCDC39,CCDC40,CDC42,CDH2,CFAP53,CFC1,CHST14,CLCA2,COL11A1,COL11A2,COL12A1,COL1A1,COL1A2,COL2A1,COL3A1,COL4A1,COL4A2,COL5A1,COL5A2,COL9A1,COL9A2,COL9A3,CREB3L3,CRELD1,CRTAP,CRYAB,CSRP3,CTNNA3,CTNND1,CYP27A1,DES,DLG4,DMD,DNAAF1,DNAAF2,DNAAF3,DNAAF5,DNAH11,DNAH5,DNAI1,DNAI2,DNAJB11,DNAL1,DOLK,DSC2,DSE,DSG2,DSP,DTNA,DYX1C1,EFEMP2,EIF2AK4,ELN,EMD,ENG,EPHB4,EYA4,FBLN5,FBN1,FBN2,FGD1,FHL1,FHOD3,FKBP14,FLCN,FLNA,FLNC,FOXC1,FOXE3,FOXH1,GAA,GANAB,GATA4,GATA5,GATA6,GATAD1,GDF1,GDF2,GLA,GLRA1,GPD1,GPIHBP1,HCN4,HRAS,HTRA1,HYAL2,INVS,IPO8,JAG1,JPH2,JUP,KAT6B,KCNA5,KCND2,KCND3,KCNE1,KCNE2,KCNE3,KCNE5,KCNH2,KCNJ2,KCNJ5,KCNJ8,KCNK3,KCNQ1,KDR,KRAS,LAMA4,LAMP2,LDB3,LDLR,LDLRAP1,LEFTY2,LIPA,LMF1,LMNA,LOX,LPL,LRRC6,LZTR1,MAP2K1,MAP2K2,MAT2A,MED12,MFAP5,MMP21,MRAS,MYBPC3,MYH11,MYH6,MYH7,MYL2,MYL3,MYLK,MYLK2,MYOZ2,MYPN,NEXN,NF1,NFU1,NODAL,NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3,NR2F2,NRAS,NSUN2,NUP155,P3H1,PCSK9,PHOX2B,PIH1D3,PITRM1,PKD1,PKD1L1,PKD2,PKP2,PLN,PLOD1,PPA2,PPP1CB,PRDM16,PRDM5,PRKAG2,PRKG1,PSEN1,PSEN2,PTPN11,PYCR1,RAF1,RANGRF,RASA1,RASA2,RBM20,REST,RIT1,RRAS,RREB1,RYR2,SARS2,SCN10A,SCN1B,SCN3B,SCN4B,SCN5A,SCNN1B,SCNN1G,SEMA3A,SGCD,SH3BP2,SHOC2,SHROOM3,SKI,SLC2A10,SLC39A13,SLC4A3,SLMAP,SMAD2,SMAD3,SMAD4,SMAD9,SMARCB1,SNTA1,SOS1,SOS2,SOX17,SPAG1,SPRED1,SYNGAP1,TAB2,TANGO2,TAZ,TBX20,TBX4,TBX5,TCAP,TECRL,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2,TJP1,TMEM43,TMPO,TNNC1,TNNI3,TNNI3K,TNNT2,TNXB,TPM1,TRAF7,TRDN,TREX1,TRPM4,TSPYL1,TTC25,TTN,TTR,VCL,ZIC3,ZMYND10,ZNF469 | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 138 | 39180 | Katarakt İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCB6,ABHD12,ADAMTS10,ADAMTS18,ADAMTSL4,AGK,AGPS,ALDH18A1,ANAPC1,ATAD3A,B3GLCT,BCOR,BFSP1,BFSP2,CHMP4B,COG4,COL11A1,COL18A1,COL2A1,COL4A1,CRYAA,CRYAB,CRYBA1,CRYBA4,CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYGC,CRYGD,CRYGS,CTDP1,CYP27A1,CYP51A1,DHCR7,DNMBP,EIF2B2,EPHA2,ERCC2,ERCC3,ERCC5,ERCC6,ERCC8,EYA1,FAM126A,FAR1,FOXE3,FTL,FYCO1,FZD4,GALE,GALK1,GALT,GCNT2,GFER,GJA1,GJA3,GJA8,GNPAT,GTF2H5,HMX1,HSF4,HTRA2,INPP5K,INTS1,JAM3,LCAT,LIM2,LONP1,LSS,MAF,MAN2B1,MIP,MSMO1,MYH9,NACC1,NDP,NF2,NHS,OCRL,OPA3,P3H2,PAX6,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PIK3C2A,PITX3,POLG,PXDN,RAB18,RAB3GAP1,RAB3GAP2,RECQL4,SC5D,SIL1,SLC16A12,SLC2A1,SLC33A1,SRD5A3,TBC1D20,TDRD7,TFAP2A,TMEM70,VIM,VSX2,WFS1,WRN,XYLT2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 139 | 39419 | Kimerizm (Kemik iliği nakli öncesi donör) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 140 | 39420 | Kimerizm (Kemik iliği nakli öncesi hasta) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 141 | 39421 | Kimerizm (Kemik iliği nakli sonrası hasta) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 142 | 37717 | Kimerizm STR Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 143 | 39535 | Kistik Renal Hastalıklar ve Nefrolitiasis İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AGXT,AHI1,ALG8,ALG9,ALMS1,ANKS6,ANKS6,APRT,ARL13B,ARL6,ATP6V0A4,ATP6V1B1,B9D2,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BSND,C5orf42,CA2,CASR,CC2D2A,CENPF,CEP104,CEP164,CEP164,CEP290,CEP41,CEP83,CEP83,CLCN5,CLCNKB,CLDN16,CLDN19,COL4A1,CRB2,CSPP1,CYP24A1,DDX59,DHCR7,DNAJB11,DYNC2H1,DZIP1L,FAM20A,FLCN,GANAB,GRHPR,HNF1B,HNF1B,HNF4A,HOGA1,HPRT1,HYLS1,ICK,IFT122,IFT140,IFT172,IFT27,IFT43,INPP5E,INVS,INVS,IQCB1,KCNJ1,KIAA0586,KIAA0753,KIF7,LZTFL1,MAPKBP1,MAPKBP1,MKKS,MKS1,NEK8,NPHP1,NPHP1,NPHP3,NPHP3,NPHP4,NPHP4,OCRL,OFD1,PHEX,PKD1,PKD1,PKD2,PKD2,PKHD1,PKHD1,PMM2,RPGRIP1L,SDCCAG8,SLC12A1,SLC22A12,SLC2A9,SLC34A1,SLC34A3,SLC3A1,SLC4A1,SLC7A9,STRADA,TCTN1,TCTN2,TCTN3,TMEM107,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMEM67,TMEM67,TRAF3IP1,TSC1,TSC2,TTC21B,TTC21B,TTC8,TXNDC15,UMOD,VHL,VIPAS39,VPS33B,WDPCP,WDR19,WDR19,WDR35,WDR60,XDH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 144 | 39181 | Kolestaz İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCB11,ABCB4,ABCC2,ADK,AKR1D1,ALDOB,AMACR,AP1S1,ATP7B,ATP8B1,BAAT,BCS1L,CC2D2A,CFTR,CLDN1,COG7,CYP27A1,CYP7A1,CYP7B1,DCDC2,DGUOK,FAH,GALE,GALK1,GALT,GBA,GBE1,GLIS3,GNAS,HADHA,HNF1B,HSD3B7,IARS,JAG1,LIPA,MPI,MPV17,MVK,MYO5B,NBAS,NOTCH2,NPC1,NPC2,NPHP3,NR1H4,PEX1,PEX12,PEX14,PEX2,PEX26,PEX6,PKHD1,POLG,RPGRIP1L,SERPINA1,SLC25A13,SMPD1,TALDO1,TJP2,TRMU,UGT1A1,VIPAS39,VPS33B,YARS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 145 | 39182 | Konjenital Anemi ve Sitopeni İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCB7,ADAMTS13,AK1,ALAS2,ALDOA,AMN,ANK1,BRCA2,BRIP1,C15orf41,CD59,CDAN1,CECR1,CSF3R,CTC1,CUBN,CXCR4,DHFR,DKC1,DNAJC21,ELANE,EPB41,EPB42,ERCC4,ERCC6L2,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,G6PC3,G6PD,GATA1,GATA2,GCLC,GFI1,GLRX5,GSS,HAX1,HBA1,HBA2,HBB,HK1,KIF23,KLF1,LPIN2,MPL,MTR,MTRR,NBN,NHP2,NT5C3A,PALB2,PFKM,PIEZO1,PKLR,PUS1,RHAG,RPL11,RPL35A,RPL5,RPS10,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS7,RTEL1,SAMD9,SBDS,SEC23B,SLC11A2,SLC19A2,SLC25A38,SLC2A1,SLC4A1,SLX4,SPTA1,SPTB,TAZ,TCN2,TERT,TF,TMPRSS6,TPI1,UBE2T,UROS,VPS45,WAS,WIPF1,XK,YARS2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 146 | 39185 | Konjenital Myopati İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ATP2A1,ACTA1,ACTN2,ADSSL1,BAG3,BIN1,CACNA1S,CASQ1,CAV3,CCDC78,CFL2,CHCHD10,COL12A1,COL6A1,COL6A2,COL6A3,COL9A3,CPT2,CRYAB,DES,DMPK,DNAJB6,DNM2,DOK7,DYSF,ECEL1,EPG5,FAM111B,FHL1,FKBP14,FLNC,FXR1,GFER,GNE,HNRNPA1,HRAS,HTRA2,ISCU,KBTBD13,KLHL40,KLHL41,LAMP2,LDB3,LGI4,LMNA,LMOD3,MAP3K20,MATR3,MEGF10,MICU1,MTM1,MYBPC1,MYBPC3,MYH14,MYH2,MYH3,MYH7,MYH8,MYL1,MYO18B,MYOT,MYPN,NEB,NEFL,ORAI1,PAX7,PIEZO2,PNPLA2,PPA2,PUS1,PYROXD1,RBCK1,RYR1,RYR3,SCN4A,SELENON,SLC25A4,SLC25A42,SPEG,SPTBN4,STAC3,STIM1,TIA1,TMEM8C,TNNI2,TNNT1,TNNT3,TPM2,TPM3,TRDN,TRIP4,TTN,VCP,VMA21,VPS33B,YARS2,ZC4H2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 147 | 33828 | KRAS Hedef Mutasyon Analizi | Moleküler Genetik | Genetik Tüp Çeşidi | Tümör Dokusu | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 148 | 37800 | Kromozom Analizi; Abort Materyali^ | Prenatal Sitogenetik | Steril Kap | Abort Materyali | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 149 | 37801 | Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı^ | Prenatal Sitogenetik | Steril Kap | Amniyon Sıvısı | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 21 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 150 | 37802 | Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı)^ | Prenatal Sitogenetik | Steril Kap | Fetal Kan | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 21 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 151 | 37794 | Kromozom Analizi; Kemik İliği^ | Postnatal Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 152 | 27118 | Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS - Direkt)^ | Prenatal Sitogenetik | Steril Kap | CVS | Direkt | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 7 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 153 | 37803 | Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS - Kültür)^ | Prenatal Sitogenetik | Steril Kap | CVS | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 21 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 154 | 37795 | Kromozom Analizi; Periferik Kan^ | Postnatal Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 155 | 37796 | Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.)^ | Postnatal Sitogenetik | Steril Kap | Cilt Biyopsisi | Kültür | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 156 | 37656 | Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL) FISH Paneli | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 157 | 39497 | LHON MLPA | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 158 | 39189 | Lizozomal Depo Hastalıkları İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCD1,ABHD5,ACOX1,ADAMTSL2,AGA,AGPS,AGXT,AMACR,ANTXR2,ARSA,ARSB,ASAH1,ATP13A2,ATP6AP1,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,COL11A2,COL2A1,CTNS,CTSA,CTSD,CTSF,CTSK,DHCR7,DNM1L,DYM,FUCA1,GAA,GALC,GALNS,GBA,GLA,GLB1,GM2A,GNE,GNPAT,GNPTAB,GNPTG,GNS,GPC3,GUSB,HEXA,HEXB,HGSNAT,HRAS,HSD17B4,HYAL1,IDS,IDUA,KCTD7,LAMP2,LIPA,LYST,MAN2B1,MANBA,MCOLN1,MFSD8,NAGA,NAGLU,NEU1,NPC1,NPC2,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7,PHYH,PNPLA2,PPT1,PSAP,RAI1,SCARB2,SCP2,SGSH,SLC17A5,SMPD1,SUMF1,TCF4,TPP1,TRIM37 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 159 | 37989 | MALT1 (18q21.3) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 160 | 38271 | Mantle Cell Lenfoma FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 161 | 37716 | Maternal Kontaminasyon | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 162 | 38237 | MECP2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | MECP2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 163 | 34766 | MEN1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | MEN1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 164 | 39110 | Mikrodizileme (Microarray) 700K, Cilt Dokusu | Moleküler Sitogenetik | Steril Kap | Cilt Biyopsisi | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 165 | 39556 | Mikrodizileme (Microarray) 700K, Periferik Kan | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 166 | 37760 | Mikrodizileme (Microarray), Abort Materyali*^ | Moleküler Sitogenetik | Steril Kap | Abort Materyali | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 167 | 37762 | Mikrodizileme (Microarray), Amniyon Sıvısı*^ | Moleküler Sitogenetik | Enjektör | Amniyon Sıvısı | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 168 | 39110 | Mikrodizileme (Microarray), Cilt Dokusu*^ | Moleküler Sitogenetik | Steril Kap | Cilt Biyopsisi | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 169 | 37331 | Mikrodizileme (Microarray), Fetal İntrakardiyak Kan*^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Fetal Kan | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 170 | 37751 | Mikrodizileme (Microarray), Kordon Kanı*^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kordon Kanı | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 171 | 37936 | Mikrodizileme (Microarray), Koryon Villus Materyali (CVS)*^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Koryon Villus | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 172 | 37761 | Mikrodizileme (Microarray), Periferik Kan*^ | Moleküler Sitogenetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Mikroarray | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 Gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 173 | 39201 | Mikrosefali ve Pontoserebellar Hipoplazi İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AARS,ADGRG1,AMPD2,AP4E1,ASPM,ATAD3A,ATP1A2,ATP8A2,ATR,ATRX,B3GALNT2,B4GAT1,BLM,BPTF,BRCA2,BRIP1,BUB1B,CA8,CACNA1G,CAMK2B,CASK,CDK5RAP2,CDT1,CENPF,CENPJ,CEP135,CEP152,CEP55,CEP57,CEP63,CHAMP1,CHMP1A,CIT,CKAP2L,CLP1,COASY,CREBBP,CSNK2A1,CTCF,CTNNB1,CTU2,CWF19L1,DAG1,DCC,DDX11,DHCR7,DIAPH1,DKC1,DNA2,DNMT3A,DONSON,DPM1,DPP6,DYRK1A,EFTUD2,EIF2S3,ERCC4,ERCC6,ERCC8,EXOSC3,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FKRP,FKTN,FOXG1,GMNN,GMPPB,GPT2,HDAC8,IARS,IER3IP1,IGF1,IGF1R,ISPD,ITPR1,KCNC3,KIF11,KIF14,KIF1BP,KNL1,LAGE3,LARGE1,LARP7,LIG4,LMNB1,MACF1,MCPH1,MFSD2A,MORC2,MSMO1,MYCN,NBN,NDE1,NHEJ1,NIPBL,NUP107,OPHN1,ORC1,ORC4,ORC6,OSGEP,PCDH12,PCNT,PDHA1,PHGDH,PLK4,PNKP,POC1A,POGZ,POMGNT1,POMGNT2,POMT1,POMT2,PQBP1,PRUNE1,PTF1A,PTPN23,PUF60,PUS7,RAD21,RAD51,RARS2,RBBP8,RELN,ROBO3,RPL10,RTTN,SEPSECS,SLC1A4,SLC25A19,SLC9A6,SLX4,SMC1A,SMC3,SMPD4,SNX14,SPTBN2,STAMBP,STIL,TERT,TINF2,TMEM5,TOE1,TOP3A,TP53RK,TRAIP,TRAPPC12,TRAPPC9,TRIO,TRMT10A,TSEN15,TSEN2,TSEN34,TSEN54,TUBA1A,TUBA8,TUBB2B,TUBB3,TUBGCP4,TUBGCP6,UBA5,UFC1,UFM1,UNC80,VLDLR,VPS53,VRK1,WDR11,WDR37,WDR4,WDR62,WDR73,WDR81,XRCC4,ZEB2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 174 | 37983 | Miller-Dieker Sendromu (17p13.3) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 175 | 39480 | Miseq Pool | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 176 | 37649 | MLL (11q23.3) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 177 | 39423 | MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 178 | 39205 | MODY, Monogeni Diabet ve Obezite İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCC8,ACAT1,AGL,AKT2,AKT3,ALDOA,ALDOB,ALG3,ALG6,ALMS1,APPL1,ARL6,BBS1,BBS10,BBS12,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS9,BLK,BSCL2,BTD,CEL,CEP19,CEP290,CISD2,CP,CPE,EIF2AK3,EIF2S3,FBP1,FOXA2,FOXP3,G6PC,GATA4,GATA6,GBE1,GCK,GLIS3,GLUD1,GNAS,GPC3,GYS2,HADH,HK1,HLCS,HNF1A,HNF1B,HNF4A,IER3IP1,IL2RA,INPP5E,INS,INSR,IVD,KCNJ11,KDM6A,KLF11,KMT2D,KSR2,LDHA,LEP,LEPR,LRBA,MC4R,MCEE,MKKS,MKS1,MNX1,MPI,MUT,MYT1L,NEUROD1,NEUROG3,NKX2-2,NTRK2,OXCT1,PAX4,PC,PCCA,PCCB,PCSK1,PDX1,PGM1,PHF6,PH2,PHKB,PHKG2,PMM2,POMC,PPARG,PTF1A,PYGL,RFX6,SDCCAG8,SH2B1,SIM1,SLC16A1,SLC19A2,SLC2A2,SLC37A4,STAT3,TANGO2,TTC8,UCP2,USH1C,VPS13B,WFS1,YIPF5,ZFP57 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 179 | 37659 | Monozomi 5 FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 180 | 37661 | Monozomi 7 FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 181 | 35093 | MPL Ekzon 10 Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | MPL | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 182 | 39435 | MPL Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | MPL | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 183 | 37766 | MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 184 | 37767 | MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 185 | 39440 | Mukopolisakkaridoz Tip 3 (GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH Tüm Gen Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | GNS,HGSNAT,NAGLU,SGSH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 186 | 39441 | Mukopolisakkaridoz Tip 4 (GALNS, GLB1 Tüm Gen Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | GALNS,GLB1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 187 | 39442 | Mukopolisakkaridoz Tip 9 (Hiyalüronidaz Eksikliği, HYAL1 Tüm Gen Dizi analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | HYAL1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 188 | 39508 | Mukopolisakkaridoz, Lizozomal Depo, Zellweger Sendromu İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ARSB,GALNS,GBA,GLA,GLB1,GNPTAB,GNPTG,GNS,GUSB,HGSNAT,HYAL1,IDS,IDUA,MCOLN1,NAGLU,NEU1,PSAP,SGSH,AGA,ARSA,ASAH1,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTNS,CTSA,CTSD,CTSK,DNAJC5,FUCA1,GAA,GALC,GM2A,GNE,HEXA,HEXB,LAMP2,LIPA,MAN2B1,MANBA,MFSD8,NAGA,NPC1,NPC2,PPT1,SLC17A5,SMPD1,SUMF1,TPP1,ATP13A2,CLCN7,CTSF,PEX1,PEX10,PEX11B,PEX12,PEX13,PEX14,PEX16,PEX19,PEX2,PEX26,PEX3,PEX5,PEX6,PEX7 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 189 | 39123 | Mukopolisakkaridoz, Sınıflandırılmamış (Tüm Panel) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ARSB,GALNS,GLB1,GNPTAB,GNPTG,GNS,GUSB,HGSNAT,HYAL1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 190 | 37971 | MYB (6q23.3) Delesyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 191 | 39218 | Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 192 | 39319 | NF-1 (17q11.2) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 193 | 38185 | NF1 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | NF1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 194 | 38615 | NF1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | NF1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 195 | 38070 | NF2 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | NF2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 196 | 38281 | NF2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | NF2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 197 | 38109 | NPM1 Geni Hedef Mutasyon Analizi (Tip A, Tip B ve Tip D) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 61 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 198 | 39219 | Non-İnvaziv Prenatal Test (Premium) | Moleküler Genetik | NIPT Tüpü | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 10 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 199 | 34330 | NOTCH3 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | NOTCH3 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 200 | 39495 | Nöroloji (Parkinson - Joubert ) İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ATP7B,ATP13A2,ATP1A3,ATP6AP2,C19ORF12,CHCHD10,CHCHD2,CP,CSF1R,CYP27A1,ARL13B,B9D1,B9D2,AHI1,C2CD3,CC2D2A,ARMC9,TTC21B,DCTN1,DNAJC13,DNAJC6,EIF4G1,FBXO7,FTL,GBA,GCH1,GIGYF2,CEP164,KIAA0753,NPHP3,CEP290,NPHP1,CEP41,RPGRIP1L,CEP104,HTRA2,LRRK2,MAPT,PARK2,PARK7,PDE10A,PDE8B,PDGFB,PDGFRB,PINK1,TMEM216,CEP120,INPP5E,IFT172,TMEM67,KIAA0556,KIF7,PLA2G6,PODXL,PRKRA,RAB29,RAB39B,SLC20A2,SLC30A10,SLC39A14,SLC6A3,CSPP1,OFD1,KIAA0586,PDE6D,POC1B,ZNF423,TCTN1,SNCA,SNCB,SPR,SYNJ1,TH,TMEM230,VPS13C,VPS35,XPR1,TMEM237,TMEM107,TCTN2,TCTN3,TMEM138,TMEM231 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 201 | 38109 | NPM1 Geni Hedef Mutasyon Analizi (Tip A, Tip B ve Tip D) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | NPM1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 202 | 33830 | NRAS Hedef Mutasyon Analizi^ | Moleküler Genetik | Genetik Tüp Çeşidi | Tümör Dokusu | Real Time PCR | 2-5 mm | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 203 | 39443 | Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Tüm Gen Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | COL1A1,COL1A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 204 | 37950 | p16 (CDKN2A) Delesyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 205 | 37648 | P53 (TP53) Delesyonu FISH^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 206 | 36041 | PAH Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | PAH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 207 | 37771 | PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 208 | 39143 | Pankanser İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACD,AIP,ANKRD26,APC,ATM,BAP1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CBL,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CDKN2B,CEBPA,CHEK2,CTC1,CYLD,DDX41,DICER1,DKC1,DNAJC21,DOCK8,EGFR,ELANE,EPCAM,ERCC4,ETV6,EZH2,FAM111B,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,FAS,FH,FLCN,FOXE1,GATA1,GATA2,GBA,HAX1,IKZF1,ITK,KIT,LEMD3,LIG4,MAD2L2,MAX,MBD4,MEN1,MET,MITF,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,MYCN,NAF1,NBN,NF1,NF2,NHP2,NOP10,NTHL1,PALB2,PARN,PAX5,PDGFRA,PMS2,POLD1,POT1,PRF1,PRKAR1A,PRSS1,PTCH1,PTEN,PTPN11,RAD51,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,RPL11,RPL15,RPL23,RPL26,RPL27,RPL31,RPL35A,RPL36,RPL5,RPS10,RPS15,RPS17,RPS19,RPS24,RPS26,RPS27,RPS27A,RPS28,RPS29,RPS7,RTEL1,RUNX1,SAMD9L,SBDS,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SH2B3,SH2D1A,SLC5A5,SLX4,SMAD4,STAT3,STK11,STN1,STX11,STXBP2,SUFU,TERF2IP,TERT,TINF2,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2,TSR2,UBE2T,UNC13D,VHL,WAS,WRAP53,WRN,XRCC2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 209 | 37956 | PDGFRB (5q32) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 210 | 39543 | Pituiter, Tiroid, Paratiroid İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | AIRE,ALB,AP2S1,BMP4,BTK,CASR,CDC73,CDKN1B,CHD7,DUOX2,DUOXA2,EIF2S3,FGF8,FGFR1,FOXA2,FOXE1,GATA3,GCM2,GH1,GHR,GHRHR,GHSR,GLI2,GLI3,GLIS3,GNA11,GNAS,GNRHR,HESX1,IGSF1,IRS4,IYD,KCNQ1,LHX3,LHX4,MEN1,NKX2-1,OTX2,PAX8,PITX2,PNPLA6,POU1F1,PRKAR1A,PROKR2,PROP1,PTH,RET,ROBO1,SECISBP2,SLC16A2,SLC26A4,SLC26A7,SLC5A5,SOX2,SOX3,STX16,TBCE,TBL1X,TBX19,TG,THRA,THRB,TPO,TRHR,TSHB,TSHR,TTR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 211 | 39223 | Prader Willi/Angelman Sendromu Metilasyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | SNRPN | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 212 | 37942 | Prader-Willi/Angelman Sendromu (15q11.2) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 213 | 39142 | Primer İmmün Yetmezlik İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCA3,ACD,ACP5,ACTB,ADA,ADAM17,ADAMTS13,ADAR,AICDA,AIRE,AK2,ALPI,AP3B1,AP3D1,ARMC4,ARPC1B,ATM,ATP6AP1,ATR,B2M,BACH2,BCL10,BCL11B,BLM,BLNK,BLOC1S3,BLOC1S6,BRCA2,BRIP1,BTK,C11ORF70,C17orf62,C1QA,C1QB,C1QBP,C1QC,C1R,C1S,C2,C3,C4A,C4B,C5,C6,C7,C8A,C8B,C8G,C9,CARD11,CARD14,CARD9,CARMIL2,CASP10,CASP8,CCBE1,CCDC103,CCDC114,CCDC39,CCDC40,CCDC65,CCNO,CD19,CD247,CD27,CD3D,CD3E,CD3G,CD40,CD40LG,CD46,CD55,CD59,CD70,CD79A,CD79B,CD8A,CDC42,CDCA7,CEBPE,CECR1,CENPJ,CEP152,CEP63,CFB,CFD,CFH,CFHR1,CFHR2,CFHR3,CFHR4,CFHR5,CFI,CFP,CFTR,CHD7,CIB1,CIITA,CLPB,COL7A1,COLEC11,COPA,CORO1A,CR2,CSF2RA,CSF2RB,CSF3R,CTC1,CTLA4,CTPS1,CTSC,CXCR4,CYBA,CYBB,DBR1,DCLRE1B,DCLRE1C,DDX58,DEF6,DGKE,DKC1,DNAAF1,DNAAF2,DNAAF3,DNAAF5,DNAH11,DNAH5,DNAH9,DNAI1,DNAI2,DNAJC21,DNAL1,DNASE1L3,DNASE2,DNMT3B,DOCK2,DOCK8,DRC1,DTNBP1,EFL1,ELANE,EPG5,ERCC4,ERCC6L2,EXTL3,F12,FAAP24,FADD,FANCA,FANCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,FAS,FASLG,FAT4,FCGR3A,FCHO1,FCN3,FERMT1,FERMT3,FOXN1,FOXP3,FPR1,G6PC3,G6PD,GATA1,GATA2,GFI1,GINS1,GPR143,GUCY2C,HAVCR2,HAX1,HELLS,HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,HTRA2,HYDIN,HYOU1,ICOS,IFIH1,IFNAR1,IFNAR2,IFNGR1,IFNGR2,IGHM,IGKC,IGLL1,IKBKB,IKBKG,IKZF1,IL10,IL10RA,IL10RB,IL12B,IL12RB1,IL17F,IL17RA,IL17RC,IL1RN,IL21,IL21R,IL2RA,IL2RB,IL2RG,IL36RN,IL6R,IL6ST,IL7R,INO80,IRAK1,IRAK4,IRF2BP2,IRF3,IRF7,IRF8,ISG15,ITCH,ITGB2,ITK,JAGN1,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2A,KMT2D,LAMTOR2,LAT,LCK,LIG1,LIG4,LPIN2,LRBA,LRRC6,LYST,MAD2L2,MAGT1,MALT1,MAP3K14,MASP1,MASP2,MCIDAS,MCM4,MEFV,MKL1,MLPH,MMACHC,MOGS,MRE11,MSN,MTHFD1,MVK,MYD88,MYO5A,MYO5B,MYSM1,NBN,NCF1,NCF2,NCF4,NFAT5,NFE2L2,NFKB1,NFKB2,NFKBIA,NHEJ1,NHP2,NLRC4,NLRP1,NLRP12,NLRP3,NOD2,NOP10,NPC1,NSMCE3,NSUN2,OAS1,OFD1,ORAI1,OTULIN,PALB2,PARN,PAX1,PEPD,PGM3,PIGA,PIK3CD,PIK3R1,PLCG2,PLG,PMS2,PNP,POLA1,POLE,POLE2,POMP,PRF1,PRG4,PRKCD,PRKDC,PSMB8,PSTPIP1,PTPRC,RAB27A,RAC2,RAD51C,RAG1,RAG2,RASGRP1,RBBP8,RBCK1,RBM8A,RECQL4,RELB,RFWD3,RFX5,RFXANK,RFXAP,RHOH,RIPK1,RNASEH2A,RNASEH2B,RNASEH2C,RNF168,RNF31,RORC,RPSA,RSPH1,RSPH4A,RSPH9,RTEL1,SAMD9,SAMD9L,SAMHD1,SBDS,SEMA3E,SERPING1,SFTPB,SFTPC,SGPL1,SH2D1A,SKIV2L,SLC24A5,SLC29A3,SLC35C1,SLC37A4,SLC39A7,SLC45A2,SLC46A1,SLC7A7,SLCO2A1,SLX4,SMARCAL1,SMARCD2,SP110,SPAG1,SPINK5,SPPL2A,SRP54,STAT1,STAT2,STAT3,STAT5B,STIM1,STK4,STN1,STX11,STXBP2,TAP1,TAP2,TAPBP,TAZ,TBK1,TBX1,TCF3,TCN2,TERT,TFRC,TGFB1,TGFBR1,TGFBR2,THBD,TICAM1,TINF2,TIRAP,TLR3,TMC6,TMC8,TMEM173,TNFAIP3,TNFRSF13B,TNFRSF13C,TNFRSF1A,TNFRSF4,TNFRSF9,TNFSF12,TOP2B,TPP2,TRAC,TRAF3,TRAF3IP2,TREX1,TRIM22,TRNT1,TTC37,TTC7A,TYK2,TYR,TYRP1,UBE2T,UNC13D,UNC93B1,UNG,USB1,USP18,VPS13B,VPS45,WAS,WDR1,WIPF1,WRAP53,XIAP,XRCC2,ZAP70,ZBTB24,ZMYND10,ZNF341 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 214 | 38183 | PRKAR1A MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | PRKAR1A | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 215 | 38423 | PTEN Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | PTEN | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 216 | 33851 | PTPN-11 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | PTPN11 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 217 | 37793 | QF PCR^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 218 | 33847 | QF-PCR Analizi; Abort Materyali^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Abort Materyali | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 219 | 27048 | QF-PCR Analizi; Amniyon Sıvısı^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Amniyon Sıvısı | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 220 | 37337 | QF-PCR Analizi; Kordon Kanı^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Kordon Kanı | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 221 | 27108 | QF-PCR Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS)^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Koryon Villus | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 222 | 27081 | QF-PCR Analizi; Periferik Kan^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 5 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 223 | 38115 | RET Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | RET | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 224 | 37667 | ROS1 (6q22.1) Yeniden Düzenlenmesi FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Solid Doku | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 225 | 39550 | RS Bölgesi İçin Yeni Nesil Sekanslama | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 226 | 37976 | Rubinstein-Taybi Sendromu (16p13.3) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 227 | 38117 | Russel-Silver Sendromu Metilasyon MLPA Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 228 | 37930 | SCN1A MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | SCN1A | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 Gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 229 | 39112 | SCN1A Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | SCN1A | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 230 | 37026 | Sentromerik FISH (Chr13;21) | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 231 | 37027 | Sentromerik FISH (Chr14;22) | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8 ˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 232 | 39424 | SERPINA1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 233 | 37986 | SHOX Mikrodelesyonu FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 234 | 39454 | Sık Görülen Genetik Hastalıklar İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 3396 GEN | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 235 | 38072 | SLC2A1 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | SLC2A1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 236 | 39417 | SLC5A2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | SLC5A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 237 | 38307 | SMA MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | SMN1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 30 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 238 | 37978 | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 239 | 39518 | Somatik Mutasyon Paneli 86 Gen Paneli (Likit Biyopsi) | Moleküler Genetik | Genetik Tüp Çeşidi | Likid Biyopsi | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 240 | 39517 | Somatik Mutasyon Paneli 86 Gen Paneli (Solid Doku) | Moleküler Genetik | Genetik Tüp Çeşidi | Solid Doku | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 241 | 37979 | SOTOS Sendromu (5q35) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 242 | 39089 | SPG4 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | SPAST | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 243 | 38424 | Spinoserebellar Ataksi Tip1-8 Üçlü Tekrar Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 244 | 38007 | SRD5A2 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | SRD5A2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 245 | 38011 | SRY FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 246 | 39446 | Stargardt Hastalığı (ABCA4, ELOVL4, PROM1 Tüm Gen Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ABCA4,ELOVL4,PROM1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 247 | 38193 | STK11 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | STK11 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 248 | 37778 | t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 249 | 37967 | t(1;19) E2A-PBX MLPA Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 250 | 37638 | t(11;14)(q13.3;q32.3)(IGH/CCND1) FISH^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 251 | 37779 | t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 252 | 37679 | t(12;21)(p13.2;q22.12)(TEL/AML1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 253 | 37680 | t(14;16)(q32.33;q23)(IGH/MAF) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 254 | 37686 | t(14;18)(q32.3;q21.3)(IGH/BCL2) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 255 | 37965 | t(14;20)(q32.3;q12)(IGH/MAFB) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 256 | 37780 | t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 257 | 37687 | t(15;17)(q24.1;q21)(PML/RARA) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 258 | 37628 | t(4;11)(q21.3-q22.1;q23.3)(MLL/AFF1) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 259 | 37781 | t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 260 | 37681 | t(4;14)(p16.3;q32.33)(IGH/FGFR3) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 261 | 37691 | t(8;14)(q24.2;q32.3)(IGH/cMYC) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 262 | 37692 | t(8;21)(q21.3;q22.12)(AML1/ETO) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 263 | 38098 | t(8;21)(q22;q22) AML1 (RUNX1)-ETO (RUNX1T1) Füzyon Transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 264 | 37783 | t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon Transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 265 | 37051 | t(9;22) Micro BCR-ABL1 (p230) Füzyon Transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 266 | 37050 | t(9;22) Minor BCR-ABL1 (p190) Füzyon Transkripti | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 5-10 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 267 | 37693 | t(9;22)(q34.1;q11.2)(BCR/ABL) FISH^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 268 | 39548 | Tekrarlayan Ateş Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 269 | 39367 | Tekrarlayan Nöbetler İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ADSL,ALDH7A1,ALG13,ARHGEF9,ARX,ATP1A2,ATP6AP2,CACNA1A,CDKL5,CHD2,CHRNA2,CHRNA4,CHRNA7,CHRNB2,CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CNTNAP2,CSTB,CTSD,DNAJC5,DNM1,DYRK1A,EEF1A2,EPM2A,FOXG1,FOLR1,GABRA1,GABRB2,GABRB3,GABRG2,GAMT,GATM,GOSR2,GRIN1,GRIN2A,GRIN2B,IQSEC2,KANSL1,KCNB1,KCNJ10,PPT1,PRRT2,QARS,SCARB2,SCN1A,SCN1B,SCN2A,SCN8A,SLC13A5,KCNQ2,KCNQ3,KCNT1,KCTD7,LGI1,MAGI2,MBD5,MECP2,MEF2C,MFSD8,NHLRC1,NR2F1,NRXN1,PCDH19,PIGA,PIGO,PIGV,PNKP,PNPO,POLG,SLC25A22,SLC6A8,SLC9A6,SPTAN1,STXBP1,TBC1D24,TCF4,TPP1,TSC1,TSC2,UBE3A,WDR45,WWOX,ZEB2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 270 | 39361 | TERT Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | TERT | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 271 | 38655 | THRB Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | THRB | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 272 | 34431 | TP53 Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | TP53 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 273 | 37949 | Trizomi 12 FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Kemik İliği | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 274 | 37689 | Trizomi/Monozomi 8 (Sentromer 8) FISH^ | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 275 | 39450 | Trizomi/Monozomi X (CEP X) (SE X) (Sentromer X) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 276 | 39449 | Trizomi/Monozomi Y (CEP Y) (SE Y) (Sentromer Y) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 277 | 27132 | Trombofili Paneli (6 Mutasyon) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Real Time PCR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 278 | 39422 | Trombopoietin Reseptör MPL W515L/K Gen Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Dizi Analizi | MPL | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 279 | 39399 | Trombosit Fonksiyon Bozukluğu İle İlişkili Genler Paneli | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | ACVRL1,ADAMTS13,ANKRD26,ANO6,AP3B1,AP3D1,ARPC1B,BLOC1S3,BLOC1S6,CDC42,CHST14,COL1A1,COL5A1,COL5A2,CYCS,DIAPH1,DTNBP1,ENG,F10,F11,F12,F13A1,F13B,F2,F5,F7,F8,F9,FERMT3,FGA,FGB,FGG,FLI1,FLNA,GATA1,GBA,GFI1B,GGCX,GP9,HOXA11,HPS1,HPS3,HPS4,HPS5,HPS6,HRG,IKZF5,ITGA2B,ITGB3,KDSR,KLKB1,KNG1,LAT,LMAN1,LYST,MCFD2,MPL,NBEA,NBEAL2,ORAI1,P2RY12,PLA2G4A,PLAT,PLAU,PLG,PROC,PROS1,PTPRJ,RASGRP2,RBM8A,RUNX1,SERPINC1,SERPIND1,SERPINE1,SLFN14,SMAD4,SRC,STIM1,STXBP2,TBXA2R,TBXAS1,THBD,THPO,TPM4,TUBB1,VIPAS39,VKORC1,VPS33B,VWF,WAS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 280 | 38268 | TSC1 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | TSC1 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 281 | 38269 | TSC2 MLPA (Delesyon/Duplikasyon) Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | MLPA | TSC2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 45 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 282 | 39336 | Tuberoskleroz ( TSC1-TSC2 Genler Dizi Analizi) | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | TSC1,TSC2 | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 283 | 39448 | Tüm Mitokondri Genomu Dizileme^ | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 284 | 37611 | TYR Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | TYR | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 285 | 35215 | VHL Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | VHL | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 286 | 38780 | VPS33A Tüm Gen Dizi Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | VPS33A | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 287 | 38970 | Warfarin İlaç Direnci Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 288 | 37974 | Williams-Beuren Sendromu (7q11.23) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 289 | 37975 | Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3) FISH | Moleküler Sitogenetik | Yeşil Kapaklı Tüp | Periferik Kan | FISH | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 15 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 290 | 38976 | WT1 Ekspresyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | NGS | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 291 | 37787 | Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi | Moleküler Genetik | Mor Kapaklı Tüp | Periferik Kan | Fragman Analizi | 2-5 cc | 2-8˚C | 2-24˚C | 60 gün | Hergün | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| *Belirtilen test sonuç süresi "doğum öncesi örneklerde ve düşük örneklerinde" ilk (primer) numuneden yeterli miktar ve kalitede DNA izole edildiğinde geçerlidir. Yeterli miktar ve kalitede DNA elde edilemediği durumlarda ise, hücreler kültüre edilerek çoğaltılır ve DNA izolasyonu kültüre edilen hücrelerden tekrar yapılır. Kültür işlemi sonuç sürelerini uzatabilmektedir. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test Listesi 19 Aralik
wdt_ID:
TEST ADI:
TEST GRUBU:
NUMUNE KAP TÜRÜ:
ÖRNEK TÜRÜ:
ÇALIŞMA YÖNTEMİ:
ÖRNEK MİKTARI:
SAKLAMA KOŞULLARI:
TAŞIMA KOŞULLARI:
ÇALIŞMA/ RAPORLAMA SÜRESİ:
ÇALIŞMA GÜNÜ:
Test Detayları:
