Moleküler Sitogenetiğin Klinik Önemi

Moleküler sitogenetik analizler gelişim geriliği, doğumsal anomaliler, otizm spektrum bozukluğu, tekrarlayan gebelik kaybı, infertilite ve bazı hematolojik-onkolojik hastalıkların değerlendirilmesinde klinik süreçlere katkı sağlar.

Uygulanan Testler

FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Analizleri

Belirli gen veya kromozomal bölgelerde hedefe yönelik delesyon, duplikasyon, translokasyon gibi değişikliklerin değerlendirilmesini sağlar.

Kullanım alanları:

• Prenatal hızlı anöploidi taraması
• Solid tümörlerde gen füzyon
• Hematolojik malignitelerde kromozomal anormalliklerin değerlendirilmesi

Array CGH (Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon)

Tüm genomdaki küçük kayıp ve kazançların yüksek çözünürlükle değerlendirilmesini sağlar. Hücre kültürüne gerek duyulmaz ve geniş genom taraması yapabilir.

Kullanım alanları:

• Gelişim geriliği, otizm ve nörogelişimsel bozukluklar
• Çoklu konjenital anomaliler
• Karyotip analizi normal olan fakat genetik hastalık şüphesi devam eden olgular
• Prenatal ultrason bulgusunda anomali saptanan durumların destekleyici değerlendirilmesi

Hangi Durumlarda Değerlendirilebilir?

• Gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü veya otizm bulguları
• Doğumsal anomaliler
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• İnfertilite ile ilişkili bazı genetik şüpheler
• Karyotip analizi normal olup klinik şüphesi devam eden olgular
• Hematolojik ve onkolojik hastalıkların genetik değerlendirilmesi

Bu yöntemlerin uygulanması ve uygunluğuna ilgili uzman hekim karar verir.