Biyoinformatik
GENTAN Özel Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, NGS tabanlı okuma verilerin (FASTQ, BAM/CRAM) bilimsel doğruluk, hesaplamalı güvenilirlik ve klinik uyum çerçevesinde değerlendirilmesini sağlayan kapsamlı biyoinformatik değerlendirme ve veri analizi hizmetleri sunmaktadır. Modern dizileme teknolojileriyle elde edilen veriler; kalite kontrol, ham veri düzenleme, varyant analizi, filtreleme, anotasyon ve klinik uyum değerlendirmesi adımlarından geçirilerek uluslararası bilimsel kriterlerle uyumlu, yorumlanabilir ve klinik süreçleri destekleyen raporlara dönüştürülür.
GENTAN’da biyoinformatik süreçler doğrulanmış analiz algoritmaları, güncel genomik veri tabanları ve yüksek güvenilirlikte yazılımlar kullanılarak alanında deneyimli bir ekip tarafından yürütülmektedir. Tüm veri işleme adımları hasta mahremiyeti, veri güvenliği, etik ilkelere bağlılık ve bilimsel şeffaflık prensipleri doğrultusunda gerçekleştirilir. Veriler gerektiğinde yeniden değerlendirilebilecek şekilde yapılandırılmış güvenli sistemlerde saklanır.
Merkezimizin temel yaklaşımı, her bir örneğe özgü genetik varyantların doğru biçimde tanımlanması, bu varyantların biyolojik ve klinik etkilerinin bilimsel doğrulukla açıklanması ve klinik genetik uzmanlarının karar süreçlerini destekleyen analiz çıktıları sunulmasıdır. Bu doğrultuda hem tanısal hem araştırma amaçlı genomik incelemelerde objektif, güvenilir ve bilimsel temelli bir değerlendirme çerçevesi oluşturulmaktadır.
Sıkça Sorulan Sorular
Biyoinformatik analiz, dizileme verilerinden elde edilen genetik bilgilerin bilimsel doğrulukla analiz edilmesi, varyantların tanımlanması ve klinik yorumlamaya katkı sağlayacak şekilde düzenlenmesi amacıyla yapılır.
GENTAN’da gerçekleştirilen tüm analizler uluslararası kabul görmüş yazılım platformları, doğrulanmış analiz algoritmaları ve güncel genomik veri tabanları kullanılarak, bilimsel standartlara uygun biçimde yürütülür.
Veriler, biyoinformatik ve genomik analiz konusunda deneyimli uzman ekip tarafından incelenir sonuçlar bilimsel yöntemler ve kalite standartları doğrultusunda raporlanır.
Hayır. Tüm süreçler, hasta mahremiyeti, veri gizliliği ilkeleri ve tıbbi etik kurallar çerçevesinde yürütülmektedir. Veriler yalnızca analiz amacıyla kullanılır ve güvenli sistemlerde saklanır.
Hayır. Biyoinformatik ekip teknik ve bilimsel analizden sorumludur. Klinik değerlendirme, yorumlama ve hasta bilgilendirmesi yalnızca uzman hekim tarafından yapılır.
Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Genetik test kararları, sonuçların yorumlanması ve tıbbi planlama mutlaka uzman hekim ve genetik danışman eşliğinde yapılmalıdır.
Son Güncelleme Tarihi: 22.09.2025
Gentan Yayın Kurulu
Son Güncelleme Tarihi: 22.09.2025
Gentan Yayın Kurulu
