
Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayı, yapı ve düzenini inceleyen, genetik hastalıkların tanı ve sınıflandırılmasında kritik rol oynayan bir genetik bilim dalıdır. İnsan hücrelerinde toplam 46 kromozom (23 çift) bulunur ve bu kromozomların bütünlüğü büyüme, gelişme ve hücresel işlevlerin sağlıklı bir şekilde sürdürülebilmesi için gereklidir.
Kromozomal bozukluklar hem doğumsal anomalilerin hem de birçok kalıtsal ve edinsel hastalığın temel nedenlerinden biridir. Bu nedenle sitogenetik analizler, özellikle konjenital anomalisi olan çocuklarda, infertilite vakalarında ve tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü bulunan çiftlerde tanısal süreçlerin önemli bir parçasıdır.
Sitogenetiğin Klinik Önemi
Sitogenetik analizler yalnızca kalıtsal hastalıkların araştırılmasında değil, hematolojik ve onkolojik hastalıkların değerlendirilmesinde de kritik tanısal öneme sahiptir. Özellikle lösemi ve lenfoma gibi malignitelerde kromozom yapı bozukluklarının saptanması:
- Doğru tanının konulmasına
- Hastalığın prognozunun belirlenmesine
- Risk sınıflamasının yapılmasına
- Hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin planlanmasına
- Tedavi yanıtının izlenmesine
doğrudan katkı sağlar.
Uygulanan Testler
- Kromozom Analizi, Amniyotik Sıvı
- Kromozom Analizi, Düşük Materyali / Gonad Biyopsisi / Diğer Doku
- Kromozom Analizi, Fetal Kan
- Kromozom Analizi, Kemik İliği
- Kromozom Analizi, Koryon Villusu
- Kromozom Analizi, Kromozomal Kırık Sendromları ve Mutajenite Çalışmaları
- Kromozom Analizi, Periferik Kan
Sıkça Sorulan Sorular
Sitogenetik analizler; kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, fetal kan, doku biyopsisi veya CVS gibi örneklerden elde edilen hücrelerin kültüre edilmesi ve kromozom yapılarının mikroskobik olarak incelenmesi ile gerçekleştirilir. Gerektiğinde FISH ve mikroarray gibi ileri tekniklerle detaylı değerlendirme yapılabilir.
Evet. Sitogenetik bulgular, hastanın risk grubunu belirler ve hekimlerin hastaya özel tedavi planı oluşturmasında önemli rol oynar. Bu nedenle modern onkoloji ve hematolojide sitogenetik analizler tedavi kararlarının temel unsurlarından biridir.
Bu hastalıklarda kromozom yapı bozukluklarının saptanması; doğru tanının konulmasına, hastalığın prognozunun belirlenmesine, risk sınıflamasının yapılmasına ve hedefe yönelik tedavilerin seçilmesine doğrudan katkı sağlar. Ayrıca tedavi yanıtının izlenmesinde de yol göstericidir.
Doğumsal anomaliler, tekrarlayan gebelik kaybı, infertilite, gelişim geriliği, hematolojik maligniteler (lösemi, lenfoma) ve kanser şüphesi gibi klinik durumlarda sitogenetik testler önemli tanısal bilgi sağlar.
Sitogenetik analiz, kromozomların sayı ve yapı özelliklerinin incelenmesini sağlayan laboratuvar yöntemidir. Bu analiz sayesinde kalıtsal hastalıklar, konjenital anomaliler ve hematolojik-onkolojik hastalıklardaki kromozomal bozukluklar tespit edilir.
Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Genetik test kararları, sonuçların yorumlanması ve tıbbi planlama mutlaka uzman hekim ve genetik danışman eşliğinde yapılmalıdır.
Son Güncelleme Tarihi: 22.09.2025
Gentan Yayın Kurulu
İlgili Testler
Son Güncelleme Tarihi: 22.09.2025
Gentan Yayın Kurulu
