Toplumda genetik bilincinin artması ve kalıtsal hastalıkların daha iyi anlaşılması, moleküler genetik testlerin klinik uygulamalardaki önemini artırmıştır. Prenatal tanı süreçleri, ailesel kanser risk değerlendirmeleri, nörolojik bozuklukların araştırılması ve bazı malignitelerin moleküler özelliklerinin incelenmesi bu alandaki başlıca kullanım alanlarıdır. Moleküler genetik analizler tedavi amacı taşımaz, yalnızca tanısal ve klinik değerlendirmeyi destekleyen genetik bilgi sağlar.

Moleküler Genetik Analizlerin Klinik Önemi

Moleküler genetik yöntemler, genetik hastalıkların anlaşılması ve değerlendirilmesinde yüksek doğruluk sağlayan önemli araçlardır. Klinik süreçlerde şu amaçlarla kullanılabilir:

• Kalıtsal hastalıkların araştırılması
• Ailesel kanser sendromlarında risk değerlendirmesi
• Prenatal tanıda belirli gen mutasyonlarının incelenmesi
• Nörogelişimsel ve nörolojik bozuklukların değerlendirilmesi
• Bazı hematolojik ve onkolojik hastalıkların moleküler düzeyde incelenmesi

Bu analizler hastalığa özgü genetik değişikliklerin belirlenmesine, risk gruplarının değerlendirilmesine ve klinik yönetimin desteklenmesine yardımcı olabilir.

Uygulanan Yöntemler

Moleküler genetik laboratuvarlarında klinik değerlendirmeyi desteklemek amacıyla çeşitli DNA ve RNA temelli analiz teknikleri kullanılabilir. Bunlar arasında:

• DNA Dizileme: Hedeflenen gen bölgelerindeki nükleotid dizisini incelemek için kullanılan Sanger dizileme yöntemidir.
• Fragman Analizi: Mikrosatellit bölgeleri ve delesyon/duplikasyon gibi uzunluk farkına dayalı genetik değişimlerin değerlendirilmesini sağlar.
• Yeni Nesil Dizileme (NGS): Aynı anda çok sayıda gen bölgesinin analizine olanak tanıyan yüksek verimli dizileme teknolojisidir.
• Real-Time PCR: Belirli genetik varyantların hızlı ve kantitatif değerlendirilmesini sağlayan duyarlı bir moleküler analiz yöntemidir.

Kullanılacak yönteme klinik durumun özelliklerine göre ilgili uzman hekim karar verir.