Kanser genetiği hem ailesel (kalıtsal) kanser risklerini belirlemek hem de mevcut malignitelerde tümöre özgü genetik değişimleri incelemek amacıyla kullanılabilir. Kalıtsal kanser sendromlarının doğru tanımlanması, aile bireylerinin bilgilendirilmesi ve kişiye özgü takip yaklaşımlarının oluşturulması için genetik analizler klinisyenlere önemli destek sunar.

Kanser Genetiğinin Klinik Önemi

Kanser genetiği; tanısal süreçlerin desteklenmesinde, risk değerlendirmesinde ve klinik yönetimde önemli bilgiler sağlayabilir. Bu analizler:

• Ailesel kanser sendromlarında kalıtsal mutasyonların değerlendirilmesine
• Kanser gelişme riskinin belirlenmesine
• Tümör hücrelerindeki genetik değişimlerin incelenmesine
• Klinik karar süreçlerine destek olacak genetik bilginin sağlanmasına
• Hastalığın biyolojik davranışının daha doğru anlaşılmasına

katkı sunar.

Kalıtsal kanser riskinin değerlendirilmesi özellikle meme-yumurtalık kanseri, bağırsak kanserleri, tiroit kanserleri, yumuşak doku tümörleri ve bazı çocukluk çağı tümörlerinde büyük klinik önem taşır. Mevcut tümörlerde yapılan moleküler analizler ise tümöre özgü genetik değişimlerin ortaya konulmasına olanak sağlar.

Bu yöntemlerin uygulanması ve uygunluğuna ilgili uzman hekim karar verir.

Uygulama Alanları

Kanser genetiği değerlendirmeleri klinik ihtiyaçlara göre aşağıdaki alanlarda kullanılabilir:

• Aile öyküsüne bağlı kalıtsal kanser riskinin belirlenmesi
• Belirli tümör tiplerinde genetik yatkınlığın araştırılması
• Çocukluk çağı tümörlerinde kalıtsal sendromların incelenmesi
• Nadir görülen tümörlerde genetik predispozisyon çalışmaları
• Tümör dokusunda moleküler düzeyde genetik değişimlerin araştırılması
• Risk altındaki aile bireylerinin danışmanlık ve takip planlarının desteklenmesi

Uygulanan Yöntemler

Kanser genetiği analizlerinde, klinik gereksinime göre çeşitli DNA ve RNA temelli yöntemler kullanılabilir. Bunlar arasında:

• Tek gen veya seçilmiş gen panellerinin incelenmesine yönelik moleküler analizler
• Kalıtsal mutasyonların değerlendirilmesini sağlayan dizileme yöntemleri
• Birden fazla gen bölgesinin aynı anda analiz edilebilmesine olanak tanıyan yeni nesil dizileme teknolojileri
• Tümör dokusunda genetik değişimlerin belirlenmesi için moleküler patoloji ve moleküler sitogenetik yaklaşımlar

Kullanılacak yönteme klinik bulgular ve hekim değerlendirmesi doğrultusunda karar verilir.