Genetik danışmanlık, alanında yetkin Tıbbi Genetik Uzmanları tarafından yürütülür. Süreç bilimsel doğruluk, etik ilkeler, veri gizliliği ve aile dinamiklerine duyarlı bir yaklaşım çerçevesinde yönetilir.

Hastanın klinik durumu ve aile öyküsüne göre kromozom analizleri, tek gen testleri, panel testleri, prenatal tanı testleri veya ileri genomik yöntemler (NGS tabanlı analizler) planlanabilir. Test seçimi uzman hekim tarafından belirlenir.

Doğumsal anomaliler, zekâ veya gelişim geriliği, tekrarlayan gebelik kaybı, akraba evliliği, ileri anne yaşı, ailede genetik hastalık öyküsü, tarama testlerinde risk artışı veya teratojen maruziyeti gibi durumlarda genetik danışmanlık önerilir.

Süreç boyunca kişinin tıbbi öyküsü, aile soy ağacı, klinik bulgular ve genetik test sonuçları detaylı şekilde incelenir. Genetik bulguların aile bireylerine olası etkileri, tekrarlama riski ve gerekli önleyici/genetik tarama seçenekleri değerlendirilir.

Genetik danışmanlık; genetik hastalık riski taşıyan birey ve ailelerin bilgilendirilmesini, gerekli testlerin planlanmasını, sonuçların değerlendirilmesini ve geleceğe yönelik risklerin açıklanmasını sağlayan profesyonel bir klinik süreçtir. Amaç; bireyin ve ailenin sağlık yönetiminde bilinçli karar verebilmesini desteklemektir.